Vrozený hypotyreózismus je endokrinní onemocnění, které je častější u novorozenců. Při takovém onemocnění štítná žláza nevytváří hormony štítné žlázy v dostatečném množství, což brání normálnímu vývoji všech orgánů a systémů. Při absenci správné léčby trpí nejdříve nervový systém, který negativně ovlivňuje duševní vývoj. Příznivé prognózy týkající se tohoto problému lze zahájit teprve měsíc po zahájení léčby. Proto je problém včasné detekce onemocnění obzvláště akutní. Během prvních měsíců života se dítě rychle rozvíjí, zatímco hypotyreóza u dítěte výrazně zpomaluje tento proces.

Epidemiologie onemocnění

Vrozená hypotyreóza u Evropanů se vyskytuje u jednoho novorozence pro čtyři nebo pět tisíc dětí, pro Asiaty - méně často, osoba trpí nemocí šest až sedm tisíc. Pro zástupce rasy Negroid je taková nemoc takřka ne typická.

Podle pohlaví je onemocnění častější u dívek než u chlapců, u každého muže postiženého hypotyreózou jsou dvě ženy.

Příčiny onemocnění

Vzhledem k tomu, že funkce štítné žlázy nemůže klesat sama o sobě, rozlišují se různé příčiny hypotyreózy u dětí:

  • V případě, že dítě ještě v děloze v době případných poruch při vývoji a následné fungování štítné žlázy, je možné říci, že nemoc je dědičná. Takový stav je velmi nebezpečná, protože tělo matky produkuje hormony štítné žlázy v prvních týdnech těhotenství, po této době se rozvíjí štítná žláza v těle plodu začíná pracovat nezávisle, pomáhat agenturám a jejich systémy vyvíjet správně. Silný nedostatek hormonu může vést k vážným fyzickým a mentálním postižením, a je zaručena novorozenec vrozené hypotyreózy je v tomto případě.
  • V případě, že imunita štítné žlázy na jod je možné získat s potravinami látky potřebné pro výrobu hormonů štítné žlázy, již proudí do těla, což nevyhnutelně vede k onemocnění.
  • V přítomnosti endokrinních chorob, které mají vliv na hypofýzu a hypothalamus, že interferuje s normální regulaci sekrece hormonů v těle, což způsobuje porušení hormonu štítné žlázy.
  • Pokud matka během těhotenství užívala léky, které snižují koncentraci thyroidních hormonů, může to vést k imunitě těla na hormony štítné žlázy.

Klasifikace

Dětská hypotyreóza je rozdělena do dvou hlavních skupin:

  • Vrozená hypotyreóza, která se objevila v matčině matce - po porodu je u dítěte pozorován závažný nedostatek hormonů štítné žlázy, v důsledku čehož dítě zaostává ve vývoji a vyžaduje okamžitou léčbu.
  • Získaná hypotyreóza u dětí se může vyvinout kvůli nedostatku jodu, operace štítné žlázy, tyreoiditidy, účinků určitých léků.

Podle závažnosti je nemoc rozdělena na:

  • Přechodný stav, který je zjištěn při prvním vyšetření - zvyšuje hladinu hormonu stimulujícího štítnou žlázu a snižuje se koncentrace hormonů štítné žlázy. Obvykle se při zahájení včasné léčby tento stav rychle prochází.
  • Subklinický, u kterého je štítná žláza již ovlivněna, ale nebyly pozorovány žádné zjevné příznaky. Onemocnění lze diagnostikovat pouze tehdy, když se analyzuje krev.
  • S projevem nedostatku hormonů štítné žlázy na pozadí zvýšených hladin hormonu stimulujícího štítnou žlázu. Choroba je doprovázena všemi příznaky, které jsou zcela zřetelné.

Pokud zvážíme onemocnění z hlediska výskytu poruch sekrece hormonů, pak můžeme rozlišit:

  • Primární nebo tyreogenní, jejichž příčinou je patologie štítné žlázy, v níž začíná uvolňovat mnohem méně množství hormonů, než je nezbytné. Toto je nejběžnější typ hypotyreózy, který se vyskytuje u dětí.
  • Sekundární nebo hypofyzární. Hypofýza a štítná žláza jsou neoddělitelně spojeny, takže patologie hypofýzy nevyhnutelně povede k poruchám ve tvorbě hormonů štítné žlázy. Tento typ onemocnění je vzácný.
  • Terciární nebo hypotalamická. V takovém případě je příčinou onemocnění porušení hypotalamu.

Patogeneze

Během vývoje plodu uvnitř matčině děloze se dostat správné množství hormonů od matky, které jsou dostatečné pro normální růst všech tkání a orgánů. Pokud z nějakého důvodu v okamžiku, kdy tělo matky přestane dodávat hormonů štítné žlázy plodu, jeho štítná žláza není schopna poskytnout tělu životně důležité látky, mozková kůra není plně rozvinout, protože to, co se může objevit mentální retardace a kretenismus.

Při narození hladina hormonů štítné žlázy v těle prudce klesá, což jen zhoršuje situaci. Často nedostatečně rozvinuté a vrozené hypotyreózy jsou důvodem, že rodiče rozhodnou, aby ho poslal do sirotčince nebo speciální internátní školy, ale ve skutečnosti je léčba zahájena včas, aby pomohla vyrovnat se s tímto problémem.

Symptomy

Rodiče dětí mladších jednoho roku musí být kompetentní v otázkách hypotyreózy u dětí, jejichž symptomy se v tomto věku liší od projevů onemocnění u dospělých. Známky hypotyreózy u dětí jsou následující:

  • Při narození dítě má poměrně velkou váhu, více než čtyři kilogramy, dochází k otokům obličeje a víček, plakání je drsné a hrubé, dýchání je těžké. To jsou hlavní příznaky, které umožňují podezření na hypotyreózu u novorozenců před prvním screeningem.
  • Žloutenka se dlouho nezastaví, sací reflex je velmi slabě vyjádřen. Pupanková rána se nezhojí.
  • Dítě dlouhodobě nezvyšuje váhu, růst je mnohem menší, než je nutné.
  • Dlouhý kluk nedrží hlavu, nemůže sedět, základní dovednosti zůstanou neformované.
  • Pacient nevykazuje zájem ve světě, nechce komunikovat, nezveřejňuje typické zvuky pro děti, nehraje a nekontaktuje se s jinými lidmi, který je charakteristický ostrým změnám nálady a rozmaru.
  • Imunita není vyvinutá, tělo je náchylné k častým infekčním chorobám.

Včasná diagnóza vrozené hypotyreózy, jejíž příznaky jsou poměrně jasně viditelné v prvních měsících života dítěte, pomáhá předepisovat správnou léčbu, která zachrání malou osobu.

Diagnostika

Na čtvrtý nebo pátý den života je nutné novorozence, které mají být zaslány do třídění, který určuje množství tyreotropinu v krvi, a to i v případě, že není podezření na přítomnost kongenitální hypotyreózy u dětí.

Při zvýšené koncentraci této látky je dítě doporučeno k dalšímu vyšetření, aby se vyloučila možnost vrozené hypotyreózy. Současně se provádí ultrazvuk a scintigrafie štítné žlázy, které odhalují patologické stavy ve tvaru, velikosti a umístění orgánu.

Diferenciální diagnostika hypotyreózy u dětí je založena na laboratorních svědectvích, podle získaných výsledků je určen typ hypotyreózy, který člověk trpí:

  • Primární forma: hladina TSH je vyšší než normální, koncentrace hormonů štítné žlázy je nižší než norma;
  • Sekundární a terciární forma: TSH je snížena nebo normální, hormony štítné žlázy jsou sníženy.

Léčba

Léčba hypotyreózy u dětí by měla začít v prvních týdnech života, ihned po tom, co byla diagnostikována, protože zpoždění v této věci může způsobit nezvratné změny v těle dítěte. Při léčbě hypotyreózou u dětí je třeba léčit syntetické analogy látek produkovaných štítnou žlázou. Kromě toho jsou navíc předepsané vitamínové přípravky, nootropika, nutně správná výživa a masáž a fyzioterapie. Často, když kongenitální hypotyreóza vyvolává mentální retardaci, její přítomnost již není možná, protože hormonální léky mohou jen mírně zlepšit stav pacienta.

Prognózy

Endokrinolog je někdo, kdo ví všechno o symptomech a léčbě, je to ten, který musí pečlivě sledovat děti a okamžitě předepisovat lékařské vyšetření na podezření na vrozený hypotyreózismus. Pokud se léčba zahájí včas, symptomy onemocnění se rychle dostanou k ničemu a dítě začne normálně růst bez psychické a fyzické retardace. S hypotyreózou je příznivý výsledek možný pouze s konstantním pozorováním, kdy jsou všechny projevy nemoci fixovány a léčeny. Dítě by mělo dobře jíst, praktikovat fyzikální terapii a strávit léto daleko od horkého slunce, které může vyvolat exacerbaci onemocnění.

Vrozená hypotyreóza u novorozenců: příznaky, příznaky, léčba, příčiny

Hypotyreóza v novorozeném / euthyroidovém rodiči.

Frekvence: 1: 4000, 85% sporadický, 15% dědičný. Dívky: chlapci = 4: 1.

Symptomy u kojenců zahrnují špatnou stravu a zástavu růstu, symptomy u starších dětí a dospívajících jsou podobné jako u dospělých, ale také zahrnují narušení růstu, zpožděnou pubertu nebo obojí.

Příčiny hypotyreózy u novorozenců

Zřídka transplacentární přenos protilátek goitrogens (například amiodaron) nebo anti-thyroidních činidel (např., Propylthiouracil, methimazol) způsobí přechodné hypotyreóza.

Získaná hypotyreóza je zpravidla způsobena autoimunitní tyroiditidou (Hashimotova tyroiditida) a vyvíjí se v pozdějším dětství a dospívání.

  • Athereoz, hypoplazie nebo ektopie štítné žlázy (80% případů).
  • Porucha syntézy hormonů štítné žlázy (rodinné formy, 10-20%).
  • Onemocnění štítné žlázy u matky (hyper / hypotyreóza, autoimunní tyreoiditida), trizomie 21.

Sekundární / terciární: hypofýza / hypotalamus; vždy předpokládají souběžné selhání jednotek hypofýzy / hypotalamu, protože izolované poruchy jsou velmi vzácné (přibližně 1: 100 000 novorozenců).

Přebytek jódu: u matky nebo dítěte (pozornost: použití roztoků antiseptiků obsahujících jódu a kontrastních látek, především v LV).

Intrauterinní nedostatek jódu.

Symptomy a příznaky hypotyreózy u novorozenců

Pokud nedostatek jódu se vyvíjí v těhotenství velmi brzy, u dětí může být vyjádřen v mentální retardace a křeče. Většina ostatních dětí s hypotyreózou má zpočátku jen málo nebo vůbec žádné příznaky nebo známky. Výsledné příznaky mohou být jemné nebo se pomalu rozvíjet. Nicméně, po metabolization hormonů štítné žlázy mateřské, za předpokladu, že hlavní příčinou hypotyreózy je zachován a je ještě diagnostikován, ale není léčena, obvykle zpomaluje vývoj centrální nervové soustavy z mírně nebo silně, a může být doprovázena nízkou svalového tonu, prodloužené hyperbilirubinemie, pupeční kýla, respirační tísně, makroglossie, velký fontanel, špatná chuť k jídlu a chraplavý výkřik.

Omezená osteogeneze, široký posterior "malý" fontanel (sagitální sutura široce otevřená).

Bradykardie, nízký krevní tlak, zácpa a hypotermie.

Studená a suchá kůže, myxedema, makroglossie, pupeční kýla, široký nos nosu.

Velmi klidné ("poslušné") dítě, svalová hypotenze, špatně nasává, tiše křičí, chrapot hlasu.

Někdy tělesná hmotnost dítěte při narození> 3500 g.

Důležité: Klinické příznaky se obvykle objevují pouze během prvního měsíce života. S minimálním podezřením: diagnóza a okamžité zahájení léčby bez čekání na výsledky testů (nevratné neurologické poškození!).

Praktický přístup

Pokud máte podezření, nečekejte na výsledky screeningu! Zahájení substituční terapie před vyloučením hypotyreózy.

Pozor: opatrnost při hodnocení výsledků screeningu:

  • Obsah TTG závisí na tom, kdy byl převezen analýzu (první den úrovní život TSH může být až 80 mikro jednotek / ml, pak se během prvních týdnů života dochází k postupnému poklesu k úrovním dospělých).
  • Obsah TSH v plné krvi (zkušební karta) x 2 = hodnota TSH v plazmě / séru (s hematokritem 50%).
  • Při předčasném ukončení a / nebo léčbě dopaminem nebo kortizonem může být výsledek prvního skríningového testu normální → kontrola po 2 týdnech.

TSH 20 mikrounitů / ml na 3. den života:

  • Analýza žilní krve: TSH, volný T3 a T4, thyroglobulin (TG), někdy tyroidní protilátky (historie matky).
  • Pokud existuje podezření na kontaminaci jódem, odhadne se obsah jódu ve vzorku moči.
  • Sonografie štítné žlázy.

Sekundární a terciární hypotyreóza v Německu není pokryta screeningem (diagnóza je možná pouze při stanovení hladiny fT4). Důsledky pro dítě ve vztahu k duševnímu vývoji jsou podobné. Ověření diagnózy testem TRH

Potvrzení diagnózy ve věku 2 let pomocí scintigrafie se provádí pouze v následujících případech:

  • Typický obraz štítné žlázy podle sonografie.
  • Odpovídající úrovně volného T4 a thyroglobulin (zbytková syntéza).
  • Pokud existuje podezření na podezření na biosyntézu hormonů, je také možná molekulární genetická studie.

Diferenciální diagnostika hypotyreózy u novorozenců

Rutinní novorozenecké screeningové testy detekují hypotyreózu dříve, než se objeví klinické příznaky. Pokud je screening pozitivní, je nutné potvrzení pomocí funkčních testů štítné žlázy.

Těžká vrozená hypothyreóza, i při včasné léčbě, může stále způsobit vývojové problémy a neurosenzorickou hluchotu. Ztráta sluchu může být tak nevýznamná, že při primárním promítání se zmešká, přestože může stále porušit zvládnutí jazyka. Při detekci jemné ztráty sluchu se doporučuje opakované testování na konci dětství.

Transitní hypothyroxinémie nedonošených dětí. V současné době neexistují žádné jasné údaje o nahrazení zdarma. T4 v LV.

Závažně nemocní předčasně a plnoprávní novorozenci:

"Patologie vzniku genu bez štítné žlázy" - zjevná hypotyreóza na pozadí závažné nemoci (fT3 a fT4 jsou sníženy, TTG 2 uvnitř jednou denně. U většiny kojenců, kteří dostávají léčbu, je motorický a intelektuální vývoj normální. Nedostatek globulinu vázajícího tyroxin, který se projevuje screeningem, který se opírá především o měření T4, nevyžaduje léčbu, protože postižené děti jsou euthyroidní.

Hypotyreóza:

L-tyroxin: 12-15 μg / kg / den (plný termín novorozence 50 μg / den) nebo 10 μg / kg / den předčasně narozeného dítěte jednou ráno. Kvůli porušení absorpce není současně s podáváním thyroxinu nutno podávat dítě se směsí na bázi sóji a dotovat přípravky na výrobu železa.

Od roku 2005 se tyroxin vyrábí v roztoku: lixin 1 cap. = 5 mg.

Pokud je podezření na hypotyreózu, léčba by měla začít okamžitě, dokud se situace nezjistí.

Substituční terapie začíná, když je hladina TSH 20-30 mikrounitů / ml.

Používejte s opatrností u dětí, nízké až gestační délky, protože vysoké dávky T4 může narušit neurologický vývoj dítěte.

Odběr vzorků krve pro analýzu se vždy provádí ráno před podáním léčiva.

Dávka je vybrána tak, aby nejpozději do 21 dnů hladina TSH klesla na hodnoty

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Vrozená hypotyreóza u kojenců: příznaky, příčiny a léčba

Vrozené hypotyreózy - chronické onemocnění, které způsobuje dysfunkci štítné žlázy u dětí a v důsledku toho, nedostatek syntézy hormonů štítné žlázy z ní, nebo vůbec žádné. Vzhledem k významné roli, kterou tyto látky hrají v mnoha procesech těla, lze porozumět závažnosti této patologie. Statistiky WHO uvádějí následující údaje týkající se incidence této choroby - 3-4 případy na 10 tisíc novorozenců. A není politováníhodné, že tyto ukazatele v poslední době rostou.

Příčiny vzniku patologie

Jak bylo uvedeno výše, látky produkované štítnou žlázou hrají obrovskou roli ve fungování těla.

A pokud mluvíme o nově narozeného člověka, hormony štítné žlázy jsou zapojeny do důležitých procesů, jako je vytvoření centrálního nervového systému a kosterního svalstva komplexu, rozvoj duševních schopností dítěte, stejně jako při regulaci teploty těla a podílí se téměř ve všech metabolických procesech.

Kongenitální hypotyreóza u dětí může být způsobena mnoha důvody.

Hlavní jsou uvedeny níže:

  1. Dysfunkce hypotalamo-hypofyzárního komplexu. Hlavní funkcí hypotalamu je kontrola práce všech ostatních orgánů endokrinního systému. Porušení jeho funkcí vede k poruchám ve fungování objektů uvolňujících hormony, včetně štítné žlázy. Dysfunkce hypofýzy vede k zpomalení metabolických procesů v těle dítěte, což zase vede k inhibici jeho vývoje. Tento typ hypotyreózy se nazývá sekundární, protože onemocnění štítné žlázy je důsledkem jiných patologických procesů.
  2. Porucha funkce uvolňování hormonů štítné žlázy. Může se vyskytnout v případě nedostatku jodu v těle nebo s nízkou stravitelností tkáně štítné žlázy.
  3. Vysoká odolnost tělních tkání k hormonům štítné žlázy. Takový stav odolnosti vůči hormonům štítné žlázy se může objevit v důsledku toho, že žena užívá léky, které během těhotenství potlačují funkce štítné žlázy.
  4. Dědictví. Genetická predispozice k stavům, které způsobují dysfunkci štítné žlázy, může vést k její nesprávné tvorbě v prenatálním období, což způsobí hypotyreózu.

Vrozená hypotyreóza, příznaky

Vrozená hypotyreóza u novorozenců je způsobena poklesem produkce hormonů štítné žlázy. Štítná žláza, toto je obecný název hormonů obsahujících jód syntetizovaných štítnou žlázou. Patří sem tetrajodthyronin (T4), lépe známý jako thyroxin a trijodthyronin (T3). S nedostatkem dítěte dochází ke zpoždění v tělesném i duševním vývoji. Většina těchto negativních změn ve stavu dítěte je viditelná několik měsíců po narození dítěte. Ačkoli je někdy možno pozorovat i po několika týdnech. To je vidět na fotografii, která ukazuje nemocné děti.

Nejvýraznější příznaky vrozené hypotyreózy u novorozenců zahrnují:

  • velká hmotnost (nad 3,5 kg);
  • modrý odstín kůže přes horní rty;
  • vzhled otoku na obličeji, rukou, nohou a horní části zad;
  • neustále otevřené ústa;
  • slabý a chraplavý hlas, když pláče;
  • nažloutlý odstín kůže, který neprojde 10 nebo více dní.

Pokud se hypotyreóza vyskytne po prvním trimestru života, její příznaky zahrnují takové stavy:

  • suchá a odlupující se kůže;
  • křehkost vlasů;
  • problémy s stolicí;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • dlouhou dobu sníženou teplotu;
  • později tuhnutí.

Jedním z příznaků vrozeného hypotyreóza u dětí starších 4 měsíců je spíše pozdní tečení, což je způsobeno všeobecným zpožděním ve fyzickém vývoji.

Stejně jako v případě jakékoliv choroby, včasná diagnóza a léčba, která má kompenzovat nedostatek hormonů štítné žlázy, významně zvyšují šance na další plný rozvoj dítěte. V opačném případě může vývoj hypotyreózního stavu štítné žlázy způsobit vývoj křtinění.

Hlavní příznaky této extrémní fáze vrozené hypotyreózy jsou:

  • nízký růst;
  • vážné zpoždění v duševním vývoji;
  • nafoukaná tvář;
  • zakřivení kostních tkání hlavy a končetin;
  • náchylnost k různým chronickým patologiím v důsledku snížené imunity.

Vrozená hypotyreóza: diagnóza a léčba

Diagnostické postupy pro přítomnost VH u novorozence jsou povinné v každé mateřské nemocnici.

Patří sem:

  1. Neonatální screening. Může být stále nazýván "screening novorozenců" a je studovat obsah hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krvi dítěte. Krev je převzata z paty dítěte na 4. den narození.
  2. Apgar měřítko. Tento diagnostický postup má posoudit zdravotní stav dítěte několika kritérii, z nichž každá má určité skóre. Pokud je překročen celkový počet bodů značky "5", můžeme hovořit o možném vývoji vrozené hypotyreózy. Řada takových kritérií zahrnuje: srdeční rytmus, intenzitu dýchání, stav svalové tkáně (tón), stav reflexů a stav kůže.

Jak bylo uvedeno výše, čím dříve byla nemoc zjištěna, tím větší je šance na úspěšnou léčbu. Je žádoucí, aby se to stalo v prvním měsíci po narození.

Dávkování léku se vypočítá s přihlédnutím k jednotlivým parametrům dítěte: jeho hmotnosti, výšky, věku, hormonálního pozadí a tak dále. Tento typ léčby je zaměřen na uvedení stavu hormonů štítné žlázy zpět do normálu, což je zase klíčem k normalizaci metabolických procesů v těle.

Nejběžnější lék, který je také nejúčinnější, je "L-tyroxin". Je založen na syntetickém analogickém hormonu thyroxinu thyroxinu (T4), levothyroxin sodíku, nejvíce blízké "původnímu". Je perfektně absorbován tělem a v případě potřeby převeden na trijodthyronin (T3), který se podílí na metabolických procesech. Správně zvolená léčba vede k obnovení hormonální rovnováhy a umožní následné udržení koncentrace hormonů na optimální úrovni.

Prevence vrozené hypotyreózy

Všechna preventivní opatření se týkají budoucích rodičů nenarozeného dítěte. První se týká budoucí matky během porodu dítěte. Spočívá v užívání léků na bázi jódu, protože je to nedostatek tohoto mikroelementu v těle matky, který se stává nejčastější příčinou hypotyreózy u novorozence. Druhá se týká obou rodičů. V jeho rámci je třeba konzultovat odborného genetika. To platí zejména v případě, že jejich rodiny mají osoby s dysfunkcí štítné žlázy.

Ale i když se to stane, nezoufejte a nezapomeňte na normální život dítěte. Včasná diagnóza a léčba mu může poskytnout příležitost plně se vyvíjet, prakticky v ničem, aniž by se vzdaly rovesníkům. Proto při prvních známkách této patologie byste se měli okamžitě poradit s endokrinologem.

Známky a terapie vrozené hypotyreózy

Kongenitální hypotyreóza u dětí je závažnou odchylkou ve vývoji štítné žlázy, která je doprovázena nedostatečnou produkcí hormonů štítné žlázy.

Tato patologie se začíná vytvářet v prenatálním období a v budoucnosti může vést k nezvratným důsledkům, jako je zpoždění tělesného a duševního vývoje, kretinismus.

Příčiny nemoci u novorozenců

Štítná žláza začíná na 12-16. Dni života plodu. Přibližně v 10. týdnu začne železa syntetizovat hormony a dříve hormonální pozadí embrya bylo udržováno tělem matky.

Pokud hormonální aktivita plodové žlázy nepokrývá potřeby rostoucího organismu - pravděpodobnostní vývojové pravděpodobnosti.

Kostní tkáň má akutní nedostatek vápníku, oběhový systém a dýchací orgány trpí a nedostatek ovlivňuje zrání mozkové kůry.

Zvláště obtížné je intrauterinní hypotyreóza u těch, jejichž matky mají funkční nedostatečnost štítné žlázy.

Po porodu potřebují takoví malí pacienti urgentní hormonální substituční terapii.

Vrozená hypotyreóza u novorozenců je vyvolána následujícími důvody:

  • genetická predispozice;
  • nedostatek mateřské výživy produktů obsahujících jód;
  • léčba matky během těhotenství z onemocnění štítné žlázy;
  • mechanické poranění štítné žlázy dítěte během nitroděložního vývoje nebo během porodu;
  • záření, znečištění životního prostředí;
  • infekční onemocnění matky nebo plodu;
  • patologii hypotalamo-hypofyzárního systému.

Vrozené a získané hypotyreózy u dětí se liší v tom, že získaná forma onemocnění se může vyvinout v jakémkoli věku, nejčastěji z důvodu jakýchkoli autoimunitních procesů v těle a přirozenou vždy ovlivňuje novorozence.

Onemocnění vrozené hypotyreózy u dětí je pro dívky charakteristické především. Trpí tímto onemocněním dvakrát častěji než chlapci. Léčba a monitorování stavu se ve většině případů vyžaduje po celý život.

Symptomy onemocnění

Hypotyreóza u dětí se téměř okamžitě projevuje pouze u 15-17% malých pacientů, zbývající oběti mají latentní průběh onemocnění, dokud nenarazí na komplikace orgánů třetích stran.

Jaké příznaky a podmínky by měly být upozorněny:

  • narození po dobu 40-42 týdnů těhotenství;
  • hmotnost dítěte je vyšší než 3600 g;
  • žloutenka novorozenců, která nezmizí po dobu 10 dnů nebo déle;
  • zvětšený oteklý jazyk u dítěte;
  • slabý sací reflex;
  • nízký chraplavý hlavolam;
  • opuch tváře;
  • pupeční kýla, nadýmání.

Lékaři varují, že rodiče se musí objevit pediatr, pokud se zdá, že dítě apatie, letargie, apatie, pokud je téměř coo, není zájem o okolní svět a nesplňuje standardy růstu a rozvoje.

Mnoho rodičů se zajímá o to, zda je možné určit nějakým způsobem vzhled, zda dítě má hypotyreózu. Níže jsou fotky dětí trpících touto chorobou.

Co způsobuje onemocnění?

Vrozená hypotyreóza u novorozenců vede k nevratným následkům spojeným s vývojem dítěte.

Štítná žláza v těle dítěte a zejména novorozence ovlivňuje následující procesy:

  • tvorba a růst kostí kostry a zubů;
  • paměti, pozornosti a kognitivních schopností;
  • vody, vápníku a lipidů v těle;
  • asimilace vitálních mikroelementů z mateřského mléka a potravin;
  • práce nervového systému;
  • zaostávání a růst až k dwarfismu;
  • v důsledku opuchu tkání zhoršení sluchu, v těžkých případech hluchota;
  • částečná nebo úplná ztráta hlasu;
  • zastavení nebo zpoždění ve vývoji reprodukčního systému.

Při vrozené hypotyreóze se zaostávání rozvíjí v duševním a intelektuálním vývoji až po diagnózu kretinismu.

Čím dříve je provedena diagnóza onemocnění a přijata vhodná léčebná opatření, tím příznivější je výsledek onemocnění.

Bez terapie je prognóza zotavení zklamáním, kvalita života dítěte se rychle zhorší a onemocnění se může přesunout do myxedramu.

Kardiovaskulární kóma u dětí a zejména u kojenců ve více než 95% případů končí smrtí.

Diagnóza onemocnění

Vědět, jak nebezpečný je nedostatek hormonů štítné žlázy, neonatologové provádí průzkumy všech dětí bez výjimky. Zvláště se věnuje pozornost dětem, jejichž matky mají hypotyreózu.

Nemoci štítné žlázy u matky nejčastěji ovlivňují vývoj selhání žlázy u novorozence. Ty matky, které při léčbě porodily dítě, dosahují procento postižených dětí 86%.

Diagnóza je potvrzena a potvrzena výsledky několika studií:

  1. Neonatální screening pro vrozený hypotyreózismus, který se uskuteční na 4. den po narození krevní testu hormonu TSH.

Krev se odebírá z paty. Úroveň TSH by neměla překročit 20 mmol / mg. Pokud je tato hodnota vyšší, je předepsána další studie žilní krve.

Jasným projevem patologie je množství TSH v krvi více než 50 mmol / mg.

  1. Diagnóza stavu dítěte podle stupnice Apgar. Pokud je počet bodů překročen 5, pak je tento stav považován za patologický.
  2. US shchitovidki se provádí k potvrzení diagnózy a objasnění charakteristik vývoje patologie.
  3. Radiografie nohou, pomocí které se objeví skutečný věk vývoje kostního systému dítěte, se provádí nejdříve 4 měsíce po narození.
  4. Biochemické a klinické krevní testy, které jsou určeny k identifikaci charakteristik anemie onemocnění, zvýšeného obsahu lipoproteinů, se provádějí po dobu 3 měsíců života dítěte.

Diagnóza je určena k odlišení etiologie novorozenecké hypotyreózy od jiných onemocnění s podobnými příznaky:

Kromě toho, příznaky kongenitální hypotyreózy je jako genetické abnormality, jako je Downův syndrom, a lékaři často mají problémy rozlišovat mezi přechodné a kongenitální hypotyreózy.

Přechodná hypotyreóza je zvláštní typ hormonální nedostatečnosti u kojenců, u kterých je nedostatek hormonů štítné žlázy způsoben:

  • vystavení mateřských protilátek na štítné žláze dítěte;
  • neznámá příčina;
  • následky užívání léků.

Na rozdíl od skutečného vrozeného nedostatku hormonů, přechodná forma rychle a úspěšně prochází nezávisle nebo je přístupná k krátkodobému léčení.

Léčba a obnovení hormonálního pozadí

U dětí, které se narodily s hypotyreózou, má včasná léčba dobré výsledky. Po terapii se tyto děti neodlišují od svých vrstevníků: obvykle rozvíjejí kostru a nedochází k žádnému zpoždění v rozvoji intelektu.

Léčba substituční léčby se provádí následujícími léky sodného levotyroxinu:

Prstem je předepsána dávka 11 až 50 mcg / den, vypočtená na 1 m 2 povrchu těla. Tato dávka se zvyšuje při růstu malého pacienta. Dítě je obvykle podáváno ráno, během prvního krmení. Když dítě vyrůstá, pak se pilulka užívá s malým množstvím tekutiny, půl hodiny před snídaní.

Pozitivní účinek léčivého tyroxinu je určen následujícími kritérii:

  • normalizace množství hormonu v krvi pacienta;
  • normální vývoj kostní a svalové tkáně;
  • duševní vývoj odpovídá normám věku.

Je-li dávka léku správně zvolena, vývojové indexy se začnou v 2. týdnu vrátit k pozitivnímu průběhu konstantního příjmu tyroxinu.

Kromě náhradní terapie jsou také předepsány vitamín-minerální komplexy.

Prevence vrozené a získané hypotyreózy u dětí je dostatečné množství jodu v potravinách. Dětská strava, vhodná pro věk, musí být dohodnutá s ošetřujícím lékařem.

Recenze rodičů o léčbě hypotyreózy u dětí

Existují rodiče, kteří odmítají hormonální terapii a ohrožují život dítěte.

Žádná potenciální poškození hormonů nelze porovnávat s tím, že dítě zachraňuje od cretinismu a myxedému.

Zde jsou některé svědectví těch, kteří porodili dítě s vrozenou hypotyreózou:

Maria Bariskina, 35 let.

Narodila jsem se mou dcerou pozdě, v 41. týdnu. Diagnóza ukázala hypotyreózu. Měla jsem pochybnosti, zda dám lék nebo ne, ale řekli mi, že nemám právo rozhodovat o takových věcech, protože nejsem doktor. Tady máme šest měsíců, moje dcera se plíží, bzučí, vyvíjí normálně. Hormonální pozadí je vyrovnáno.

Raisa Sukhova, 27 let.

Opuch dítěte okamžitě varoval neonatology, dokonce i v nemocnici. Bylo provedeno promítání, které potvrdilo obavy. Předepisovaná léčba tyroxinem však rychle začala jednat. Můj syn je už starý 2 roky a není tak odlišný od svých vrstevníků, stejně veselý a aktivní.

Elena Vetlitsyna, 37 let.

Moje dcera byla při narození diagnostikována s hypotyreózou. A teď je jí 13 let, trvale užíváme tyroxin, což má příznivý vliv na její intelektuální vývoj. Dobře studuje a pravidelně se účastní školních sportovních soutěží.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza - stav, kdy z různých důvodů nemůže štítná žláza vykonávat své funkce od narození.

Je pozoruhodné, že s včasnou detekcí a správným ošetřením místo závažného postižení dítěte s vrozenou hypotyreózou vyrůstá dokonale zdravá osoba.

Funkce štítné žlázy

  • Regulace rychlosti metabolických procesů v těle.
  • Regulace procesů růstu a rozvoje.
  • Účast na poskytování energie tělu.
  • Zrychlení procesů oxidace živin.
  • Posílení procesů výměny tepla.
  • Aktivace aktivity některých žláz vnitřního sekrece (např. Pohlavních žláz, nadledvin).
  • Stimulace aktivity nervového systému.

S porušením v jakémkoli stádiu syntézy hormonů štítné žlázy přestává tyto funkce fungovat a hypotyreóza se vyvíjí.

Příčiny vrozené hypotyreózy

Důvody, které vedou k vrozené hypotyreózy jsou velmi různorodé, ale obecně, jsou redukovány na dědičné choroby nebo spontánní genetické mutace, nebo jednat na matku faktorů způsobujících narušení vývoje dítěte v děloze.

Mezi tyto faktory patří:

  • toxické léze (účinky alkoholu, nikotinu, pesticidů atd.);
  • matka užívá nějaké léky;
  • infekce;
  • expozice záření,
  • žijící v dysfunkční oblasti jódu.

Může matka hypotyreóza způsobit vrozené hypotyreóze u dítěte?

Mekonium v ​​plodové vodě: příčiny

Pokud má voda sklon k mračení a navíc je diagnostikována nedostatek vody, je to varovná značka

Především je třeba si uvědomit, že hypotyreóza není specifickou chorobou, ale je podmínkou, která je způsobena zcela odlišnými příčinami.

U starších dětí, dospívajících a dospělých, nejčastěji u dívek a žen, je hlavní příčinou hypotyreózy autoimunní tyroiditida. Toto onemocnění je způsobeno autoimunitním zánětem štítné žlázy. Zničí strukturu buněk a nemůže vykonávat své funkce při produkci hormonů. Samotná autoimunní tyroiditida není přenášena na novorozené dítě, ale nekompenzovaný hypotyreózní stav u matky mírně zvyšuje pravděpodobnost výskytu vrozené hypotyreózy u novorozence.

V oblastech s nedostatkem jódu mají ženy často stav, jako je latentní hypotyreóza způsobená stálým nedostatkem jódu v potravinách. To ovlivňuje stav dítěte stejným způsobem - mírně zvyšuje pravděpodobnost, že dítě rozvíjí hypotyreózu, ale přímo nevede k ní.

Dítě bude hubnout: co dělat?

Neindikující nebo předčasné poskytnutí lékařské péče dětem trpícímu krční páteří, kromě bolestivých pocitů při chůzi, může vést ke komplikacím, včetně ztráty schopnosti chodit

Existují individuální dědičné nemoci a mutace, které mohou být přenášeny z rodičů na dítě prostřednictvím genů. Toto se vyskytuje velmi zřídka, obvykle u rodičů s mírnou hypotyreózou.

V drtivé většině případů (85-90%) je výskyt hypotyreózy u novorozeného dítěte nepředvídatelný a je způsoben náhodnými nově vznikajícími mutacemi.

Hypotyreóza u dětí: symptomy

Vzhled rozvinutého obrazu hypotyreózy naznačuje, že onemocnění není diagnostikováno včas. Za předpokladu, že tento stav zjištěn v počátečních fázích, a léčba zahájena okamžitě (optimální čas - až 3 týdnech života), žádné příznaky vyvíjet, že dítě bude v ničem neliší od svých vrstevníků, bude normální růst a rozvíjet se.

Dříve, kdy nebyla nemoc studována a nebyla možnost včasné diagnostiky, klasický obraz vrozené hypotyreózy, který se objevil přibližně na 2-3 roky života, zahrnoval následující projevy:

  • Mentální retardace závažného stupně.
  • Zpomalení fyzického vývoje.
  • Porušení poměrů kostry.
  • Vlastnosti vzhledu: široký zakrvácený nos, velký jazyk, neustále otevřené ústa.
  • Zvýšení velikosti a narušení srdce, změny v EKG, bradykardie (snížení srdeční frekvence).
  • Známky srdečního selhání.
  • Obtížnost dýchání.
  • Hrubý, nízký hlas.

Vrozená hypotyreóza: příznaky u novorozenců

Pouze 10-20% dětí s vrozenými hypotyreózami má některý z projevů v době narození:

  • Migrované těhotenství (porod po 41 týdnech).
  • Velká hmotnost při narození (3500 gramů a více).
  • Otoky, popuchy na prvním místě tváře, rtů a víček.
  • Edémy štětců, nohou.
  • Velký jazyk, napůl otevřené ústa.
  • Drsný hlas, chraptivost při plaču.
  • Prodloužený žloutenka.

Symptomy vrozené hypotyreózy u kojenců

Zbývající novorozenci, navzdory latentnímu vývoji onemocnění, vypadají dokonale zdravě, až do postupného vzniku následujících příznaků:

  • Snížená chuť k jídlu, nízká tělesná hmotnost.
  • Zácpa, otok střeva (plynatost).
  • Suchost a loupání kůže.
  • Hypotenze (snížení svalového tonusu).
  • Obtížné dýchání.
  • Zpoždění v načasování zubů, uzavření fontanelu.
  • Přibližně od pátého do šestého měsíce života lze zaznamenat zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji.

Dále se vývojové zpoždění a změny v činnosti srdce viditelné při vyšetření lékaře a na EKG zhoršují a přicházejí do popředí.

Existují děti, u kterých není vrozená dysfunkce štítné žlázy úplná, ale částečná. Pak se stále vyrábějí některé hormony potřebné tělem a mentální retardace a další příznaky nebudou vyjádřeny.

Diagnostika hypotyreózy

Hlavní metodou diagnostiky hypotyreózy je analýza hladiny hormonů štítné žlázy v krvi. U novorozeného dítěte je téměř nemožné zjistit první příznaky vrozené hypotyreózy a včasná diagnóza onemocnění je velmi důležitá, a proto není to tak dávno v Rusku, jako v jiných zemích, screeningu v nemocnici. Všechny novorozenci odebírají malé množství krve a určují obsah TSH (hormon stimulující štítnou žlázu). Se zvýšenými a hraničními údaji je dítě pečlivě vyšetřeno, aby v případě zjištění onemocnění byla léčba zahájena včas.

V Rusku se při screeningu určuje TTG, pro konečnou diagnózu - hormony TTG a T4.

V 70-90% případů u dítěte se vedle změny koncentrace hormonů v krvi nachází buď nedostatek štítné žlázy, nebo výrazné snížení její velikosti, které lze kombinovat s nesprávným uspořádáním. Velikost a umístění štítné žlázy nebo její nepřítomnost lze stanovit pomocí ultrazvuku.

Léčba hypotyreózy

Jak již bylo zmíněno, včasná diagnóza a časná léčba (až 3 týdny života), je nemoc kompletně přizpůsobena korekci. Pokud z nějakého důvodu nebyla diagnóza provedena včas, je mozek nevratně poškozen! V době, kdy jsou viditelné příznaky hypotyreózy, mozku již nelze obnovit, dítě bude hluboce neplatné.

Děti, které začaly léčit první měsíc života, se normálně rozvíjejí a rozvíjejí.

Léčivo pro léčbu a jeho dávkování si lékař zvolí pod neustálou kontrolou krevních testů.

Důležitým rysem jsou přísná pravidla pro užívání drogy, s nimiž lékař nutně seznámí rodiče.

Vrozená hypotyreóza

V moderním světě věnuje medicína pozornost plodnosti. Lékaři se snaží identifikovat všechny odchylky a vady dítěte v nejranějších stadiích těhotenství, bezprostředně po narození. Mezi mnoha vrozenými chorobami pozorovanými u dětí je hypotyreóza velmi nebezpečná a závažná. Je charakterizován narušením funkce štítné žlázy, snížením množství jeho hormonů v krvi. Hypothyroidismus u novorozenců může nastat z mnoha důvodů. Jeho diagnóza se provádí v době, kdy je s matkou v nemocnici, třetího nebo čtvrtého dne po narození.

Hlavní symptomy onemocnění: pomalý vývoj ve fyzickém i duševním směru, chrup déle než obvykle u dětí, zvýšené sucho pokožky. Léčba kojenců s vrozenou hypotyreózou se provádí pomocí léčiv, které nahrazují hormony štítné žlázy. Včasné zásahy, identifikace zdravotního problému a přijetí nezbytných opatření dávají dětem možnost růst a rozvíjet se rovnoběžně se svými vrstevníky, být horší, ne hloupější, ne méně než ostatní. Pokud na tuto chorobu nepřikládáte důležitost, v budoucnosti se mohou objevit vady skeletu dítěte, mohou se objevit problémy s nervovým systémem.

Koncept vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza se týká onemocnění spojeného se zhoršenou funkcí štítné žlázy u novorozenců. Je to dva až dva a půlkrát častěji u dívek než u chlapců. Statistiky ukazují, že tato nemoc je zjištěna u 1-2 dětí z 5000, které se narodily.

Proč je štítná žláza tak nezbytná pro správný, včasný vývoj dítěte? Je to orgán endokrinního systému, který v lidském těle provádí následující funkce:

  • regulace metabolismu: tuky, sacharidy, bílkoviny a vápník;
  • regulace teploty těla;
  • přispívá k vytváření inteligence u dítěte.

Od narození se přímo podílí štítná žláza, hlavní roli v růstu, vývoj těla dítěte, zejména kostí a tvorba nervového systému. Jednou z úkolů vykonávaných štítnou žlázou je vývoj dvou typů hormonů: thyroxin, trijodthyronin. Nedostatek těchto látek může významně ovlivnit fyzický i duševní vývoj osobnosti, zabránit duševním procesům, růstu dítěte.

Příčiny

Vrozená hypotyreóza u dětí se vyskytuje z různých důvodů, z nichž hlavní:

  • Dědictví. V podstatě, kvůli genetickým mutacím, když je dítě nalezeno, je formování, fungování štítné žlázy narušeno v utero.
  • Nesprávná tvorba, produkce hormonů štítné žlázy, například kvůli zhoršení, zpomaluje výměnu jódu.
  • Porážka centra nervového systému, která je zodpovědná za fungování štítné žlázy, což může způsobit vážné narušení endokrinního systému.
  • Vnímavost na hormony štítné žlázy se zhoršuje.

Symptomy

Vrozená hypotyreóza, která se projevuje hlavně u kojenců ne okamžitě, ale o několik měsíců později. Pouze u počtu dětí může být onemocnění zjištěno v prvních dnech, v týdnech života. Nejvýraznější, mluvit o příznacích nemoci - jsou: otok obličeje, velké hmotnosti (více než tři a půl kilogramu), cyanóza nosu, rtů (cyanóza), otok v supraklavikulární jámy, pootevřená ústa, hrubý hlas, žloutenka, prodloužena o několik týdny.

Později, ve věku tří a čtyř měsíců, je vrozená hypotyreóza vyjádřena ve formě poruchy chuti k jídlu, křehkých vlasů, zácpy, nižší tělesné teploty, suchosti a olupování kůže. Pak s růstem dítěte, fyzické, duševní inhibice ve vývoji je přidán k nim.

Díky moderní medicíně, univerzální screening novorozenců, detekce kongenitální hypotyreózy vám umožní okamžitě podniknout jeho léčbu v časných stádiích pomoci vašemu dítěti rozvíjet par s ostatními dětmi jeho věku. Ignorování nemoc následně negativní dopad na děti, což vede k kretenismus, když pozoroval deformace obličeje, ramen, zakřivení ruky, kde nižší růst, náchylnost k chronickým onemocněním, které přestanou růst intelektuálně.

Diagnostika

U novorozenců se diagnostika vrozené hypotyreózy provádí pomocí speciálně vyvinuté stupnice Apgar, která uvádí nejčastější příznaky, odráží jejich význam ve skóre:

  • zácpa - 2 body;
  • pupeční kýla - 2 body;
  • opuch tváře - 2 body;
  • bledost - 1 bod;
  • těžká váha (více než 3,5 kg) - 1 bod;
  • slabost svalů - 1 bod;
  • prodloužená žloutenka (více než 3 týdny) - 1 bod;
  • velký jazyk - 1 bod;
  • otevřená zpět fontanel - 1 bod;
  • trvání těhotenství je více než 40 týdnů - 1 bod.

K podezření na vrozený hypotyreózismus je možné, pokud je v průzkumu napsáno více než pět bodů.

Za účelem přesného určení, zda je dítě nemocné nebo ne, ve třetím nebo čtvrtém dni pobytu v nemocnici je krve odebrána z paty. Výsledek analýzy se objeví několik týdnů po odběru krve. Úroveň hormonu stimulujícího štítnou žlázu odhaluje přítomnost nebo nepřítomnost vrozené hypotyreózy. Je-li koncentrace TSH větší než 50 mU / l, je to již důvod k obavám. Rodiče jsou o této nemoci informováni, pokud je podezření potvrzeno.

Léčba

Pokud je potvrzena vrozená hypotyreóza u dítěte, je nutné zahájit léčbu bez prodlení. Nejmenší zpoždění, ignorování, může mít ty nejhorší následky, má negativní dopad na jeho duševní a fyzický vývoj. Postupy prováděné včas budou mít příznivý účinek na dítě, nebudou se lišit od ostatních dětí v čemkoliv, bude také aktivní, inteligentní, inteligentní.

Obecně platí, že hlavní formou léčby novorozenců z této nemoci je substituční léčba léky sodné levothyroxinu. Má pozitivní vliv na růst organismu a vytvoření potřebných materiálů, při použití v malých dávkách, průměrná dávka léku může zlepšit metabolismus, zvýšit spotřebu kyslíku tkáně, přispívá k rychlému, včasnému vývoji dítěte a růstu těla. Zlepšení po použití tohoto léku se stanou viditelnými během týdne a půl.

Hlavním rysem levotyroxinu, jeho výhodou oproti jiným lékům je podobnost v jeho chemickém složení s thyroxinem. Kojení je nejčastěji doporučováno dávat lék na ranní krmení, starší děti se doporučují, aby užívaly levothyroxin ráno, jednu hodinu před jídlem a mytím s malým množstvím tekutiny.

Pozitivní dynamika u dítěte může být určena těmito ukazateli, kritéria:

  • Normalizace v krvi požadované hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu.
  • Koncentrace tyroxinu odpovídá normám. Až do jednoho roku se obsah dítěti určuje každé dva až tři měsíce, v následujících - každé tři až čtyři měsíce.
  • Dobré ukazatele růstu kostí, kostra.
  • Pozitivní, v souladu s normami dynamiky intelektuálního vývoje.
  • Pozitivní, v souladu s normami dynamiky fyzického vývoje.

Normalizace v krvi dětí s tyroxinem nastává již deset až čtrnáct dní po zahájení léčby a hormon stimulující štítnou žlázu - ve dvou až třech týdnech. Dávkování každého novorozence je přiřazeno striktně individuálně, na základě jeho stavu, testů, klinických údajů, laboratorních testů. Tablety levotyroxinu se vyskytují v různých dávkách, při 25,50 a 100 μg.

Dávkování levotyroxinu

Během prvních pár týdnů po narození se obvykle předepisuje počáteční dávka 12,5 až 50 μg / den na metr čtvereční povrchu těla a udržovací dávka 100 až 150 μg / den.

Až šest měsíců se novorozence dostávají od 8 do 10 μg / den. v kilogramech hmotnosti, od šesti měsíců do jednoho roku - od 6 do 8 μg / den. pro 1 kg hmotnosti, od jednoho do pěti let - 5-6 μg / den. pro 1 kg hmotnosti jsou děti od 6 do 12 let obvykle předepsány 4-5 μg / den. pro 1 kg hmotnosti.

Předepisovat léčbu novorozenců s vrozenou hypotyreózou může pouze vhodný odborník - doktorka endokrinologa. Sledujte průběh léčby, změny ve stavu dětí by spolu s endokrinologem měly také pediatři, neuropatologové.

S včasným zjištěním problémů se zjištění vrozené hypotyreózy, provádění doporučení lékařů, správná léčba, vývoj dítěte, růst, intelektuální schopnosti neodlišují od jeho vrstevníků.

KONGENITÁLNÍ HYPOTYROIDISM

Vrozená hypotyreóza (HH) je onemocnění štítné žlázy, vyskytující se s frekvencí 1 případu na 4000-5000 novorozenců. U dívek je onemocnění detekováno 2-2,5krát častěji než u chlapců. V jádru

Vrozená hypotyreóza (HH) je onemocnění štítné žlázy, vyskytující se s frekvencí 1 případu na 4000-5000 novorozenců. U dívek je onemocnění detekováno 2-2,5krát častěji než u chlapců.

V srdci onemocnění je úplný nebo částečný nedostatek hormonů štítné žlázy produkovaných štítnou žlázou, což vede ke zpoždění ve vývoji všech orgánů a systémů. Především centrální nervový systém trpí nedostatkem hormonů štítné žlázy. Byl vytvořen přímý vztah mezi věkem, ve kterém byla léčba zahájena, a indexem intelektuálního vývoje dítěte v budoucnu. Příznivý (adekvátní) duševní vývoj lze očekávat pouze tehdy, pokud byla substituční terapie zahájena v prvním měsíci života dítěte.

Včasná diagnostika, a proto zahájit léčbu včas, je možná pouze v rané (v prvních dnech života) vyšetření všech novorozenců.

Masivní screening kongenitálního hypotyreóza byl poprvé proveden v Kanadě v roce 1971. Dnes je obvyklá metoda vyšetření ve většině vyspělých zemích. V Rusku se podobný screening uskutečňuje za posledních 12 let.

Základní principy neonatálního screeningu pro VH jsou následující. Všechny varianty vrozené hypotyreózy jsou doprovázeny nízkými hladinami hormonů štítné žlázy (T.4, T3) je pro primární hypotyreózu charakteristické zvýšení hladin hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH). Vzhledem k tomu, že je to nejčastější varianta onemocnění (až 90% všech případů), ve většině zemí je screening založen na definici TSH. V USA a Kanadě je screening založen na definici T4. Bylo by optimální stanovit oba parametry, což však výrazně zvyšuje náklady na průzkum.

Hlavním cílem screeningu vrozené hypotyreózy je včasná detekce všech novorozenců se zvýšenou hladinou TSH v krvi. Všechny novorozence s abnormálně vysokým TSH vyžadují urgentní hloubkové vyšetření pro konečnou diagnózu onemocnění a okamžité zahájení náhradní terapie (optimálně - v prvních 3 týdnech života).

Všechny novorozenci 4-5 dny po porodu (U předčasně narozených dětí na 7-14 dnů po narození), bere krev (obvykle od paty) a 6-8 kapky umístí na speciální porézní, absorpční papír. Získané a sušené vzorky krve jsou odeslány do specializované laboratoře, kde je stanovena TSH.

Koncentrace TSH závisí na způsobu stanovení. Prahová úroveň TTG je vystavena kolísání a je stanovena zvlášť pro každou laboratoř v závislosti na zvolené metodě stanovení. Většina laboratoří pracuje s diagnostickými sadami "Delphia", u kterých je prahová úroveň hladina TSH 20 mU / L. Proto jsou všechny vzorky TTG až 20 mU / l variantou normy. Všechny vzorky s koncentrací TSH nad 20 mU / l by měly být znovu zkontrolovány, koncentrace TSH nad 50 mU / l umožňuje podezření hypothyroidismus a hladiny TSH vyšší než 100 mU / L s vysokou mírou pravděpodobnosti indikují přítomnost onemocnění. Proto je nezbytně nutné aktualizovat diagnostiku všech dětí s hladin TSH nad 20 mU / l, je možné s opakovaným zachycení krve a stanovení hladin TSH a komunikace. T4 v séru.

Po přijetí krevní dětem hladin TSH nad 50 mU / ihned l (bez čekání na výsledky) přiřazena substituční levothyroxin terapii (eutiroks, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tirok, L-thyroxin akr, L-thyroxin Pharmak). Léčba může být zvrácena po obdržení normálních výsledků St. T4 a TTG.

Otázka předepisování léčby u dětí s hladinami TSH v rozmezí 20-50 mU / L se vyřeší po rekonvalescenci a získání TSH a St. T4.

Děti, které nebyly léčeny okamžitě, musely mít opakované vyšetření s definicí hladin TTG, T4 (A týden, pak o měsíc později), a pokud se zvyšuje hladiny TSH, měli byste přiřadit substituční terapie s preparáty štítné žlázy s dalším pečlivém pozorování dítěte.

Etiologie vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza - poměrně heterogenní etiologie skupině onemocnění způsobených morphofunctional nezralosti hypotalamus-hypofýza, štítné žlázy nebo anatomickou poškození v děloze.

V posledních letech se v důsledku vývoje metod molekulární genetické analýzy projevily názory na etiologii vrozené hypotyreózy mnoha způsoby. Ve velké většině případů (85-90%) dochází k primární vrozené hypotyreóze. Přibližně 85% případů primární hypotyreózy je sporadické, 15% - dědičné. Většina sporadické případy kvůli štítné dysgenezí, a případy ektopické štítné žlázy jsou častější než jeho úplné nepřítomnosti (ageneze) nebo hypoplazii štítné žlázy. Podle různých autorů, se vyskytují v 22-42% případů ageneze štítné žlázy, a to 35-42% - ektopickou tkáň štítné žlázy, v 24-36% - je hypoplazie štítné žlázy.

Pravděpodobně způsobí dysgeneze štítné žlázy může být jak genetické faktory a faktory životního prostředí, ale jeho molekulární základ dosud málo studována. K dnešnímu dni tři identifikovány transkripční faktor podílí na diferenciaci a závěrné štítné žlázy - PAX-8 (spárovány doména homeobox), TTF-1 a TTF-2 (štítné transkripční faktory 1 a 2). V experimentu na myších ukazuje roli TTF-1 v přítomnosti štítné agenezí, závažné vady v plicích a v přední části mozku. Gen TTF-1 je lokalizován v oblasti 14q13.

TTF-2 je nezbytná pro normální morfogenezi štítné žlázy. Účast TTF-2 na migraci štítné žlázy a přerůstání tvrdého patra byla experimentálně prokázána. Navíc TTF-2 reguluje expresi thyroglobulinu a thyroidní peroxidázy ve štítné žláze, stejně jako PAX-8.

Většina rodinných případů HH jsou vrozené "chyby", které porušují syntézu T4 nebo jeho vázání na cílové orgány, se tato varianta onemocnění nejčastěji projevuje vrozenými ústy. K dnešnímu dni jsou známy tyto vrozené poruchy hormonálního původu ve štítné žláze: snížená citlivost na hormon stimulující tvorbu štítné žlázy; nedostatečná schopnost koncentrace jodidu; porušení organizmu jódu (kvůli poruchám peroxidázy nebo systému, který generuje H2O2); porušení dejodinázových jodotyrozinů; narušení syntézy nebo transportu thyroglobulinu.

Jsou popsány mutace genů štítné žlázy a thyroglobulinu. Nedostatek štítné žlázy aktivity peroxidázy vede ke snížení záchvat jodid thyrocytes, narušení zpracovává organifikaci jodidy, což zase vede ke snížení syntézy hormonů štítné žlázy. Novorozenci s enzymatickými vadami TPO mají velmi vysokou hladinu TSH při narození a velmi nízkou hladinu T4, v budoucnu se stávají struma.

Mnohem méně (5-10% případů) dochází k sekundární kongenitální hypotyreózy projevující izolovaných syntézu nedostatek TTG nebo hypopituitarismus. V některých případech je příčina závady se stane sekundárním hypotyreóza Pit-1 gen - hypofýza-specifické transkripční faktor 1, vyznačující se tím, že mutace způsobuje spojeny nedostatek růstového hormonu, prolaktinu a hormon stimulující štítnou žlázu. Zkoumá roli defektu prop-1 genu - transkripční faktor způsobuje nedostatek nejen TSH, růstový hormon a prolaktin, ale gonadotropinů.

Vrozený izolovaný nedostatek TSH je velmi vzácné autosomální recesivní onemocnění způsobené mutacemi genu TSH. Předkládáme nejběžnější klasifikaci příčin vrozené hypotyreózy.

  • Dysgeneze štítné žlázy: ageneze (amyreóza); hypogeneze (hypoplazie); Dystopie.
  • Poruchy hormonálního původu v štítné žláze: nedostatek (defekt) receptorů vůči TSH; porucha přepravy jodidů; defekt systému peroxidázy; porucha syntézy nebo transportu tyreoglobulinu; porušení deiodinázy jodotyrosinů.
  • Pangypopituitarismus.
  • Izolovaný nedostatek syntézy TSH.

Odolnost vůči hormonům štítné žlázy. Přechodná hypotyreóza

  • Léčivá hypotyreóza (mateřské užívání antithyroidních léků).
  • Hypotyreóza indukovaná mateřskými protilátkami blokujícími TSH receptory.
  • Účinky jódu v pre- nebo postnatálním období.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Před érou screeningu kongenitální hypotyreózy, rozšířené zavedení do klinické praxe stanovení radioimunoanalýzy hormonů v diagnostice v krevním séru HS byla založena na klinické a lékařské anamnézy, což vysvětluje poměrně pozdní zahájení substituční léčby.

Typický klinický obraz vrozené hypotyreózy u novorozenců, děti prvního měsíce života, kdy je velmi důležité diagnostikovat, jsou pozorovány pouze v 10-15% případů. Nejběžnějšími příznaky onemocnění v raném postnatálním období jsou: zpožděné těhotenství (více než 40 týdnů); velká tělesná hmotnost při narození (více než 3500 g); edematózní obličej, rty, oční víčka, napůl otevřené ústa se širokým "rozprostřeným" jazykem; lokalizovaný edém ve formě hustých "polštářků" v supraclavikulární fossa, zadní povrchy rukou a nohou; známky nezralosti s plnoletým těhotenstvím; Malý, drsný hlas, plakal a plakal; pozdější odchod mekonia; pozdější léčba pupeční šňůry, špatná epitelizace pupeční rány; prodloužená žloutenka.

V budoucnu v 3. až 4. měsíci života, pokud není zahájena žádná léčba, se objeví další klinické příznaky onemocnění: snížená chuť k jídlu, potíže s polykáním, špatný přírůstek hmotnosti; plynatost, zácpa; kašel, bledost, změkčení pokožky; hypotermie (studené ruce, nohy); křehké, suché, matné vlasy; svalová hypotenze.

Později, po 5.-6. Měsíci života, stojí v popředí rostoucí zpoždění psychomotorického, tělesného vývoje dítěte a později erupce zubů.

tělesné proporce dětí s hypotyreózy blíží hondrodistroficheskim, zaostává za vývojem kostry obličeje (Široký potopený nosu, hypertelorismem, pozdní uzavření fontanelles). Erupce je pozdě a později se mění zuby. Upozornění na kardiomegalii, tupé srdeční tóny, snížení krevního tlaku, snížení tlaku pulsu, bradykardie (u dětí v prvních měsících může být pulzová frekvence normální). U dětí s vrozenou hypotyreózou je charakteristický nízký, hrubý hlas, často mají cyanózu nasolabiálního trojúhelníku a dýchání ve stridoru.

Souhrnem výše uvedených klinických příznaků vrozené hypotyreózy se věnujeme stupnici Apgar, která pomáhá při časném klinickém screeningu VH (Tabulka). Avšak pouze screening kongenitální hypotyreózy umožňuje diagnostikovat v prvních dnech života dítěte, dokud rozvinutým klinickým obrazem onemocnění a vyhnout se tím i závažné důsledky nemoci, ty hlavní opozdí duševní a fyzický vývoj dítěte. Z ekonomického hlediska jsou náklady na screening a náklady na léčbu postiženého dítěte v pozdních diagnostikovaných případech korelovány jako 1: 4.

Substituční léčba s levothyroxinem sodným

Pozorování dětí s VH v prvním roce života by mělo provádět endokrinolog, pediatr, neuropatolog.

Kontrola plodů krve probíhá 2 týdny a 1,5 měsíce po zahájení náhradní léčby. Je třeba mít na paměti možnost předávkování sodíkem levotyroxinu. Dávkování sodné soli levothyroxinu se vybírá individuálně s přihlédnutím k klinickým a laboratorním údajům.

Děti prvního roku života by se měly primárně zaměřit na úroveň T4, protože v prvních měsících života je možné regulovat sekreci TSH prostřednictvím principu zpětné vazby. Posouzení pouze úrovně TSH může vést ke stanovení nadměrně velkých dávek levothyroxinu sodného. V případech relativně vysokých hladin TSH a normálních hladin celkového T4 nebo St. T4 může být dávka levothyroxinu sodného považována za dostatečnou. Další kontrolní stanovení koncentrace TSH, hladiny T4 by se měly provádět v prvním roce života každé 2-3 měsíce života po roce - každé 3-4 měsíce.

A tak se bezprostředně po stanovení diagnózy, jakož i v případě pochybností, by měla být zahájena substituční terapie s sodné soli levothyroxinu (eutiroks, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tirok, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak). Léčba ve většině zemí začíná nejpozději v prvním měsíci života, v průměru za 2. týden, například v Německu, léčba začíná na 8-9 dní života ve Velké Británii - v 11-15 den.

Lék první řady v léčbě vrozené hypotyreózy je levothyroxin sodný. Léčivo lze vyrábět v různých dávkách - 25, 50 a 100 μg v jedné tabletě. Pro přítomnost různých dávek léků je třeba věnovat pozornost rodičům a předepsanou dávku levotyroxinu v mcg, a to nejen v částech tablety.

Levothyroxin je zcela identický s lidským hormonem thyroxin, což je jeho hlavní výhoda oproti jiným syntetickým lékům. Kromě toho, po obdržení levothyroxin (eutiroksa, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tiroka, L-thyroxin akr, L-thyroxin-Pharmak) v krvi vytvoří "depo" léku, který je spotřebován, jak je požadováno podle deiodination tyroxinu a její transformace na T3. Proto je možné vyhnout se vysokým, vrcholovým hladinám trijodthyroninu v krvi.

Celá denní dávka by měla být podána ráno 30 minut před snídaní s malým množstvím tekutiny. U malých dětí musí být lék předepsán během ranního krmení, ve formě drceného.

Počáteční dávka levotyroxinu je 12,5-25-50 μg / den nebo 10-15 μg / kg / den. Kromě toho potřeba dítěte hormonů štítné žlázy koreluje s tělesným povrchem. Novorozenci doporučují předepsat levotyroxin v dávce 150-200 μg / m 2 tělesného povrchu a děti v průběhu roku 100-150 μg / m 2.

Vezmeme-li v úvahu klinické příznaky, ale je třeba připomenout, že nejspolehlivější ukazatel přiměřenosti jejich dítě dostane léčbu hypotyreózy je normální hladiny TSH v krevním séru, v prvním roce života - hladina tyroxinu. Je třeba vzít v úvahu, že úroveň T4 obvykle normalizované 1-2 týdny po zahájení léčby, hladina TSH - 3-4 týdny po zahájení náhradní terapie. Při dlouhodobé léčbě slouží údaje o dynamice růstu, celkovém vývoji dítěte a ukazatelích diferenciace kostry jako ukazatele přiměřenosti aplikované dávky sodné soli levotyroxinu.

VA A. Petěrková, profesor, doktor lékařských věd
OB Bezlepkina, Kandidát na lékařské vědy
Státní jednotný podnik Ruské akademie lékařských věd, Moskva

Můžete Chtít Profi Hormony