Vrozená hypotyreóza je chronická onemocnění, při níž je funkce štítné žlázy narušena. V důsledku toho produkuje malé množství hormonů. Proč se to děje u batolat? Jaké je nebezpečí onemocnění? A jak léčit vrozený hypotyreózismus u dětí?

Co je onemocnění?

Štítná žláza je nejdůležitějším orgánem, který vstupuje do lidského endokrinního systému. Vykonává mnoho funkcí nezbytných pro plný rozvoj dítěte. Mozek přijímá všechny informace zvenčí prostřednictvím vnímání zvuků, zápachu, světla. Lidské tělo funguje s pomocí hormonů - biochemických látek. Neuroendokrinní systém působí jako prostředník mezi mozkem a tělem.

Hlavní orgány, které zpracovávají všechny informace, jsou hypofýza a hypotalamus. Dávají štítné žláze "příkaz" přesně o tom, jaký hormon tělo potřebuje.

Je těžké si představit, kolik funkcí tato žláza vykonává. Hlavní jsou tyto:

  • kontrola tělesné teploty a metabolismu;
  • syntéza vitaminu A v játrech;
  • účast na rozvoji zpravodajské služby;
  • snížený cholesterol;
  • stimulace růstového procesu u dětí;
  • regulace metabolismu vápníku, stejně jako tuků, sacharidů a bílkovin.

Toto tělo přispívá k plnému rozvoji těla dítěte. Současně při tvorbě nervového systému a kostry hraje jednu z hlavních rolí. Zdravá žláza produkuje dva typy hormonů:

Jen si přemýšlejte o tom, co se stane s tělem, pokud je štítná žláza porušena. Koneckonců, s diagnózou "vrozené hypotyreózy" u novorozenců, produkce těchto hormonů klesá. Jejich nedostatek vážně ovlivňuje fungování celého těla. Nedostatek hormonů může vést k inhibici duševního a tělesného vývoje dítěte, růst se zpomaluje. Dítě získává nadváhu, má chronický únavový syndrom, sníží energii, srdeční frekvenci, naruší krevní tlak. Navíc střevo nefunguje, vzniká křehkost kostí.

Hlavní důvody

Proč se u dětí vyskytuje vrozená hypotyreóza? Existuje mnoho zdrojů, které provokují výskyt onemocnění. Mezi nimi lékaři identifikují hlavní:

  1. Dědičný faktor. Tato nemoc je úzce spjata s genetikou. Ve většině případů dochází k dysfunkci štítné žlázy před narozením dítěte - během nitroděložního vývoje. Tato patologie je spojena s genetickými mutacemi.
  2. Poruchy tvorby hormonů. To je způsobeno snížením citlivosti štítné žlázy na jód. Někdy může být přerušení transportu potřebných látek potřebných pro syntézu hormonů. A někdy důvod spočívá v narušení metabolismu jódu v těle.
  3. Porážka hypotalamu. Je to centrum nervového systému. Regulace fungování štítné žlázy, stejně jako jiných endokrinních žláz. Porážka hypotalamu vede k závažným endokrinním poruchám.
  4. Snížená citlivost na hormony štítné žlázy. Tento jev může nastat v důsledku skutečnosti, že žena, která byla těhotná, užívala antityroidní léky.
  5. Autoimunitní onemocnění.
  6. Nádorové nádory štítné žlázy.
  7. Snížená imunita.
  8. Předávkování některými léky (přípravky na bázi lithia, kortikosteroidy, vitamín A, betablokátory).
  9. Ožarování radioaktivními látkami.
  10. Virová onemocnění.
  11. Nedostatek jódu.
  12. Parazitické zamoření.
  13. Léčba radioaktivním jódem.

Existuje mnoho zdrojů, které vedou k rozvoji vrozené nemoci. Ve většině případů však příčina, která způsobila nemoci dítěte, zůstává neurčena.

Základní pohledy

Toto onemocnění je charakterizováno poklesem produkce thyroidních hormonů, které jsou zodpovědné za metabolismus v těle. Dnes je hypotyreóza běžným onemocněním. To se liší v různých formách, vývoj tadiyami.

Největším problémem je možnost prodloužení asymptomatického průběhu onemocnění. A to vede k řadě komplikací, díky nimž se léčba stává mnohem komplikovanější.

Onemocnění hypotyreózy může být způsobeno různými faktory. Podle odborníků závisí důvody od formy onemocnění. Pro dnešek se vyznačují dvěma:

Vrozená hypotyreóza se zpravidla vysílá během těhotenství. Existuje zničení štítné žlázy. Po narození dítěte může tento faktor vyvolat nedostatečné rozvinutí centrálního nervového systému dítěte, zpoždění v duševním vývoji, nesprávnou tvorbu kostry.

Při nedostatečném příjmu jodu po operaci k odstranění (částečné nebo úplné) štítné žlázy může dojít k získání hypotyreózy. Někdy choroba vyvolává dokonce i svůj vlastní imunitní systém a poškozuje důležitou žlázu.

Při klasifikaci patologických změn v oblasti štítné žlázy lékaři rozlišují následující typy:

  • primární hypotyreóza;
  • sekundární;
  • terciární.

Každá z nich má své vlastní konkrétní důvody. Primární hypotyreóza je onemocnění vyvolané faktory, které nejvíce přímo souvisí se štítnou žlázou. Patří sem:

  • vady genetické povahy;
  • vrozená patologie tvorby orgánů;
  • různé zánětlivé procesy, které přímo ovlivňují štítnou žlázu;
  • nedostatek jódu v těle.

Vznik sekundární formy onemocnění je spojen s porážkou hypofýzy, ve které zastavuje produkci hormonu TTG. Hlavní faktory vzniku nemoci v tomto případě jsou:

  • vrozená hypoplazie;
  • hromadné a časté krvácení;
  • poškození a infekce mozku;
  • nádorů v hypofýze.

Terciární stupeň vyvolává problémy v práci hypotalamu.

Známky a příznaky onemocnění

Často se v prvních dnech života dítěte neobjeví hypotyreóza. Známky onemocnění se objevují až po několika měsících. Touto dobou oba rodiče a lékaři zaznamenávají zřejmou zpoždění dítěte ve vývoji. U některých dětí však mohou být příznaky vrozené hypotyreózy pozorovány již v prvních týdnech života.

Mezi nejtypičtější atributy patří:

  • Velká váha při narození (hmotnost dítěte činí více než 3,5 kg).
  • Přenesené dítě se všemi příznaky (suchá a pokrčená kůže, dlouhé nehty, nedostatečné mazání).
  • Edémy, rty, oční víčka.
  • Prodloužený žloutenka.
  • Supraclavicular fossa má otoky ve formě hustých polštářků.
  • Poloviálně otevřené ústa, plochý jazyk.
  • Přítomnost známky sexuální nezralosti.
  • Silný odchod prvních výkalů.
  • Dítě je špinavý hlas, nízká-set (když plakat).
  • Těžké uzdravení pupku (často kýla).
  • Trojúhelník nasolabiální oblasti se stává kyanotickou.

Pokud se léčba nezačne v prvním měsíci života, je pravděpodobné, že dítě projeví duševní, fyzické, řečové a psychoemotické nedorazvitie. V medicíně je tento stav nazýván kretinismem.

Při nedostatečné léčbě ve věku 3-4 měsíců se objevují i ​​další příznaky. Ukazují, že hypotyreóza postupuje. Symptomy onemocnění jsou následující:

  • Snížená chuť k jídlu.
  • Porušení procesu polykání.
  • Peeling pleti.
  • Chronická zácpa.
  • Nízká teplota.
  • Hypotenze svalů.
  • Suchost a bledost pokožky.
  • Rozbité vlasy.

Ve starším věku má onemocnění již následující příznaky:

  • Zaostává za duševním, tělesným vývojem.
  • Změňte výraz tváře.
  • Později vzhled zubů.
  • Nízký tlak.
  • Vzácný srdeční tep.
  • Zvýšení srdce.

Diagnóza onemocnění

Stanovení nemoci u novorozenců, založené výhradně na symptomech, je poměrně obtížné. Pro tyto účely se provádí časné screening u kojenců. Je třeba poznamenat, že pro zjištění onemocnění, jako je hypotyreóza, jsou prováděny analýzy u všech novorozenců v nemocnici. K tomu dochází, když je dítě ve věku 3-4 dnů. Z jeho paty se odebírá krev pro analýzu množství hormonu (TTG). Výsledek studie, který přesahuje 50 mU / l, naznačuje možnou onemocnění.

Kromě toho je diagnostika hypotyreózy prováděna pomocí stupnice Apgar. Tento vývoj je zkouškou, podle které jsou body shrnuty, pokud má dítě určité vlastnosti. Zvažte následující tabulku:

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypothyreóza je skupina onemocnění různých etiologií, které se projevuje vrozenou nedostatečností tvorby hormonů štítné žlázy štítnou žlázou. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 5000 novorozenců, u chlapců - 2,5-3krát méně často než u dívek.

Nedostatek hormonů štítné žlázy má negativní vliv na vývoj centrálního nervového systému. Pokud nedetekujete vrozený hypotyreózismus včas a nezačnete léčbu, dítě vyvine duševní nedostatečnost s různou závažností. Proto mnoho zemí skrývají novorozence pro hypotyreózu. V Rusku se od roku 1997 provádí screening ve všech mateřských nemocnicích.

Příčiny a rizikové faktory

V 80-90% případů způsobených kongenitální hypotyreózy vad štítné žlázy například hypoplazie, dystopia (offset) v podání pod jazyk nebo afterbreast.

Hlavní rizikové faktory pro vznik vrozené hypotyreózy:

  • nedostatek jódu v těle těhotné ženy;
  • expozice ionizujícímu záření;
  • toxické účinky na vývoj plodu chemických látek, včetně některých léků;
  • infekční a autoimunitní onemocnění těhotné ženy.

Přibližně 2% případů abnormalit štítné žlázy je způsobeno mutacemi genů PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Při vrozené hypotyreóze způsobené genetickými faktory dítě často pozoruje další vývojové anomálie:

  • bez růstu tvrdého patra (ústí vlka);
  • nekomplikovaný horní ret (štěrbina);
  • vrozené srdeční vady.

V 5% případů je příčinou vrozené hypotyreózy hereditární onemocnění, což vede k porušení sekrece hormonů štítné žlázy nebo ke vzájemné interakci. Taková onemocnění zahrnují Pendredův syndrom, defekty hormonu štítné žlázy a organizaci jódu. Jejich dědičnost se provádí autosomálně recesivním typem (nosiče defektních genů musí být oba rodiče).

V jiných případech se vrozená hypotyreóza vyvíjí v důsledku lézí hypothalamus-hypofyzárního systému způsobených:

  • aplasie hypofýzy;
  • asfyxie novorozence;
  • porodní poranění;
  • neoplastické procesy;
  • anomálie vývoje mozku.

Klinický obraz kongenitální hypotyreózy může být způsobeno syndromem rezistence: v některých dědičných onemocnění štítné žlázy vylučuje dostatečné množství hormonů štítné žlázy, ale cílové orgány ztrácejí svou citlivost na ně.

Formy onemocnění

V závislosti na příčinách vzniku tohoto onemocnění se rozlišují následující formy vrozené hypotyreózy:

  • tyreogenní nebo primární - dochází v důsledku patologických změn štítné žlázy;
  • sekundární - základem jeho vývoje je nedostatek TSH (hormon stimulující štítnou žlázu), spojený s narušením funkcí adenohypofýzy;
  • terciární - důvod nedostatku tyroliberinu (hormonu hypotalamu);
  • periferní. Mechanismus jeho vývoje je spojen s nepřítomností hormonů štítné žlázy nebo jejich defektem v tropických tkáních receptorů. Také příčina této formy vrozené hypotyreózy může být porušení procesu přeměny T4 (thyroxin) na T3 (trijodthyronin).

Nejnebezpečnější komplikací hypotyreózy je myxedematózní (hypotyreózní) kóma. Může být vyvolán hypotermií, traumatem a infekčními chorobami.

V závislosti na účinnosti léčby je vrozená hypotyreóza rozdělena:

  • na kompenzované - klinické příznaky onemocnění chybí, koncentrace v krevní plazmě T4, T3, TTG odpovídá normám normy;
  • na dekompenzovaných - laboratorních a klinických projevech hypotyreózy přetrvávají i přes probíhající terapii.

Během trvání proudu se rozlišují dvě formy:

  1. Tranzit. Nedostatek štítné žlázy u dítěte se rozvíjí pod účinkem cirkulace jeho protilátek krve matky na TSH. Tato forma onemocnění trvá od 7 do 30 dnů.
  2. Trvalé. Hormonální substituční léčba by měla být prováděna po celý život.

Podle úrovně obsahu v krevní plazmě T4 a intenzity závažnosti klinických příznaků může být vrozená hypotyreóza:

  • latentní (subklinická);
  • manifest;
  • komplikované.

Klinické projevy s latentní hypotyreózou obvykle chybí nebo jsou nešpecifické. Při krevní zkoušce je zjištěna zvýšená hladina TSH s normálním obsahem T4.

Komplikovaná hypotyreóza je doprovázena přidáním dalších onemocnění (kretinismus, polyserozitida, srdeční selhání). Tato forma nastává při ostrém deficitu thyroxinu při velmi vysoké hladině hormonu stimulujícího štítnou žlázu.

Symptomy

Vrozená hypothyreóza se projevuje v různých stářích v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho tvaru. Takže s aplazií štítné žlázy nebo pronikavou hypoplazií se příznaky hypotyreózy stávají velmi patrnými již v prvním týdnu života dítěte. Malá hypoplazie a dystopy se klinicky projevují po dosažení věku jednoho roku.

Vrozená hypothyreóza se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 5 000 novorozenců, u kluků - 2,5-3krát méně často než u dívek.

Hlavní příznaky vrozené hypotyreózy:

  • nezralost novorozence narozeného po 38. týdnu těhotenství;
  • zpoždění úniku mekonia;
  • velký plod (hmotnost narození přesahuje 4 kg);
  • dlouhodobá fyziologická žloutenka;
  • svalová atony;
  • epizody apnoe (zastavení dýchání) během podávání;
  • hyporeflexní;
  • plynatost;
  • častá regurgitace;
  • sklon k zácpě;
  • zvýšení velikosti jazyka (makroglossie);
  • apatie;
  • pomalé zvýšení hmotnosti;
  • opuch pohlavních orgánů a končetin;
  • chladu kůže na dotek;
  • dysplazie kyčelních kloubů;
  • zvýšená velikost fontanelu.

Při primární formě vrozené hypotyreózy a absence léčby se zvyšuje závažnost symptomů onemocnění. Komponenty jsou suché a kompaktní, mají žluto-šedou barvu. Myxedém se vyvine (otok podkožní tkáně a kůže). Pobočka potu je snížena. Vlasy a nehty jsou atrofovány. Hlas se mění (stane se hrubým, chraplavým a nízkým). Existují známky zpožděného psychomotorického vývoje. Není-li léčba zahájena, vzniká mentální nedostatečnost (oligofrenie).

Klinický obraz centrálních forem (sekundární, terciární) vrozené hypotyreózy se obvykle projevuje nejasně. Onemocnění je často v kombinaci s jinými schodku Gomonov (folikulu, luteinizačního hormonu, somatotropinu), abnormality struktury obličeje lebky.

V 80-90% případů způsobených kongenitální hypotyreózy vad štítné žlázy například hypoplazie, dystopia (offset) v podání pod jazyk nebo afterbreast.

Diagnostika

V současnosti je diagnóza vrozené hypotyreózy založena především na výsledcích neonatálního screeningu. U dítěte ve čtvrtém a pátém dni života si vezměte několik kapek krve a aplikujte je na filtrační papír, který je zaslán do laboratoře ke stanovení koncentrace TSH. Diagnóza vrozené hypotyreózy se považuje za potvrzenou, pokud koncentrace TSH ve zkušebním vzorku přesahuje 100 mU / l.

Pokud je obsah TSH v bodě suché krve vyšší než 20 mU / L, výsledek je považován za sporný a analýza se opakuje. Při opakovaném podobném výsledku je indikováno stanovení volných T4 a TSH v séru.

Léčba

Léčba vrozené hypotyreózy by měla začít bezprostředně po diagnóze. Hormonová substituční terapie se provádí po dobu života syntetickými analogy thyroidních hormonů. Dávkování je zvoleno individuálně. Lékař může v případě potřeby dodatečně předepsat chorým dětem symptomatické léky, multivitamínové přípravky. K vyhodnocení účinnosti léčby se stanoví koncentrace v séru T4 a TSH.

Pokud se léčba zahajuje v prvních měsících života, pak psychofyzikální vývoj dítěte a jeho intelekt netrpí.

Možné komplikace a následky

Při absenci léčby je vrozená hypotyreóza komplikována porážkou centrální nervové soustavy s tvorbou oligofrenie.

Když je štítná žláza nedostatečná, imunitní systém trpí, takže děti s vrozenými hypotyreózami jsou náchylné k nachlazení a dalším infekčním chorobám, často s dlouhým chronickým charakterem.

Nejnebezpečnější komplikací hypotyreózy je myxedematózní (hypotyreózní) kóma. Může být vyvolán hypotermií, traumatem a infekčními chorobami.

Předpověď počasí

Při vrozené hypotyreóze prognóza velmi závisí na době zahájení hormonální substituční terapie. Pokud se začne v prvních měsících života, pak psychofyzikální vývoj dítěte a jeho intelekt netrpí. Na začátku léčby ve věku nad 3 až 6 měsíců je možné zastavit další zaostávání v psychomotorickém vývoji. Již existující porušení intelektu však zůstane po celý život.

Prevence

Prevence vrozené hypotyreózy zahrnuje:

  • prevence nedostatku jódu u těhotné ženy;
  • lékařské genetické poradenství manželských párů ve fázi plánování těhotenství, zvláště pokud jeden z rodičů nebo jeden z blízkých příbuzných trpí patologií štítné žlázy;
  • preventivní fetální ochrana.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza - soubor klinických a laboratorních projevů, které se vyskytují u dětí s narozením při nedostatku hormonů štítné žlázy nebo imunní vůči tropických orgánů. Mezi příznaky patří zaostávání v psychofyzické vývoje, myxedema, trofické poruchy kůže a jeho přídavky, útlak srdce, snížená bazální metabolismus. Diagnostika je založena na charakteristických klinických dat pro rentgenové záření, ultrazvukové vyšetření štítné žlázy, EKG, laboratorní testy, včetně měření hormon stimulující štítnou žlázu a tyroxin v krevní plazmě. Léčba zahrnuje celoživotní substituční terapii umělými analogy hormonů štítné žlázy.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je polyethologické onemocnění charakterizované klinickými projevy nedostatečnosti štítné žlázy. Jedná se o nejběžnější endokrinní patologii v pediatrii. Nejčastěji se tato choroba vyskytuje na pozadí změn přímo v štítné žláze, je zřídka výsledkem patologie hypothalamus-hypofyzárního systému nebo vadné struktury receptorového aparátu tropických orgánů. V 90% případů je to sporadické. Výskyt je 1: 3,7-4000 novorozenců v Evropě a USA, v Japonsku - 1: 6-7 tisíc. Ženský sex je 2-2,5 krát vyšší pravděpodobnost než mužský pohlaví. První screeningové testy na vrozený hypotyreózismus byly provedeny v roce 1973 kanadskými J. Dussault, S. Laberge. V současné době se provádí screening novorozenců s cílem provést diagnózu co nejrychleji a v případě potřeby provést včasnou léčbu.

Příčiny vrozené hypotyreózy

V 80-90% případů dochází k primární formě vrozené hypotyreózy. Příčiny - abnormality štítné žlázy, nejčastěji - dystopie v retrográdním nebo sublingválním prostoru, méně často - hypoplazie, athereoz. Rizikovými faktory mohou být autoimunitní a infekční onemocnění matky, toxické účinky léčivých přípravků, chemikálie, záření, nedostatek jódu během těhotenství. Asi 2% případů malformací žlázy jsou dědičné formy. Jejich hlavní příčinou jsou mutace genů TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Obecně platí, že geneticky podmíněné formy doprovázejí jiné vývojové anomálie: vrozené srdeční vady, "vlčí ústa" atd.

Mezi 5 až 10% dětí s vrozenými hypotyreózami narušuje syntézu, sekreci nebo interakci samotných hormonů štítné žlázy. Přenos se zpravidla vyskytuje na autosomálně recesivním typu. Nejčastějšími variantami jsou poruchy organizování jódu a hormonů štítné žlázy (frekvence 1: 40 000), Pendredův syndrom (1: 50000). Jiné formy jsou extrémně vzácné.

Přibližně 5% všech případů vrozeného hypotyreózy je centrální (sekundární nebo terciární). Nejběžnější variantou je kombinovaný nedostatek hormonů adenohypofýzy včetně TSH. Izolovaný deficit je vzácný. Důvody pro porážku hypotalamus-hypofýza systém - abnormality vývoje mozku, cysty, benigní a maligní tumory, porodní trauma neonatální asfyxie při porodu, jen zřídka - hypofýza aplazie.

Příčina vývoje klinických příznaků hypotyreózy může být anomálie ve struktuře receptorů v cílových orgánech způsobená mutacemi genů. Nemožnost interakce dostatečného množství hormonů s receptory tropických tkání vyvolává vývoj tzv. "Syndromu rezistence". Obvykle je to dědičná patologie, přenášená autosomálním dominantním typem. Její hladina TSH v krevní plazmě je normální, T3 a T4 - v mezích normy nebo mírně zvýšené.

Klasifikace vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza má několik klasifikací založených na lokalizaci poruchy, závažnosti příznaků a hladině tyroxinu, kompenzace na pozadí léčby a trvání onemocnění. Podle původu onemocnění se rozlišují následující formy hypotyreózy:

  1. Primární nebo tyreogenní. Patologické změny se objevují přímo v tkáních štítné žlázy.
  2. Sekundární. Rozvinutá porucha adenohypofýzy, při níž je nedostatek syntézy hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH).
  3. Terciární. Nedostatek štítné žlázy, ke kterému dochází, když je jeden z hormonů hypotalamu - tyroliberin nedostatečný. Spolu se sekundární formou odkazuje na centrální hypotyreózu.
  4. Periferní. Nedostatečností v důsledku účinku hormonů nebo nepřítomnosti vady receptoru tropickým tkání nebo zhoršené konverze tyroxin (T4) do trijodthyronin (T3).

Z hlediska závažnosti klinických příznaků a hladiny T4 v plazmě může být hypotyreóza latentní, zjevná a komplikovaná. Latentní nebo subklinická hypotyreóza je charakterizována normální hladinou T4 na pozadí zvýšení TSH. Neexistují žádné klinické projevy nebo jsou nespecifické a stěží viditelné. Při manifestní formě na pozadí vysoké koncentrace TSH je úroveň T4 poněkud snížena. Objevuje se klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza nastává při vysoké hladině TSH, což je prudký deficit T4. Kromě závažného stupně hypotyreózy se vyskytují poruchy jiných orgánů a systémů: srdeční selhání, polyserozitida, kretinismus, kóma a zřídka hypofyzární adenom.

V závislosti na účinnosti léčby se rozlišuje vrozená hypotyreóza:

  • kompenzováno - na pozadí léčby zmizí hypotyreóza, koncentrace TSH, T3, T4 v krevní plazmě - v normálních mezích;
  • dekompenzován - i na pozadí odpovídající léčby existují klinické a laboratorní projevy hypotyreózy.

Z hlediska délky trvání je vrozená hypotyreóza rozdělena na:

  • přechodné - onemocnění se objevuje na pozadí vlivu mateřských protilátek na TTG dítěte. Doba trvání - od 7 dnů do 1 měsíce.
  • trvalé - vyžaduje celoživotní náhradní terapii.

Symptomy vrozené hypotyreózy

V závislosti na formě a závažnosti porušení se mohou projevit první známky primární vrozené hypotyreózy v různých věkových kategoriích. Ostrá hypoplazie nebo aplazie žlázy se projevuje v prvních sedmi dnech života dítěte. Dystopie nebo mírná hypoplazie může způsobit klinické projevy ve věku od 2 do 6 let.

Primární příznaky indikace vrozené hypotyreózy: hmotnost dítěte při porodu více než 4 kg; nezralost s plným nebo prodlouženým (více než 40 týdnů) těhotenství; opožděné ústup mekonické hmoty; prodloužená žloutenka novorozenců; dyspeptické jevy; pomalé zvýšení hmotnosti; apatie; makroglossie; plynatost a zácpa; svalová slabost; hyporeflexní; cyanóza a epizody apnoe během krmení. Kožní kryty dítěte jsou chladné, vyvíjejí se edémy končetin a pohlavních orgánů. Často jsou zvětšené fontanely, neunion švů kostí lebky, dysplazie kyčelních kloubů. Kojení může snížit závažnost klinických projevů hypotyreózy.

Primární vrozená hypotyreóza se rozvíjí postupně. Výrazná klinika je pozorována ve věku 3-6 měsíců. Existuje myxedém. Kůže je kompaktní, žluto-šedá, suchá. Pocení je výrazně sníženo. Atrofie nehtů a vlasů se rozvíjí. Hlas dítěte je nízký, chraplavý a hrubý. V psychomotorickém a fyzickém vývoji je zpoždění, zuby vybuchují a mění se s prodlevou. Při dalším vývoji je pozorována mentální retardace. To se projevuje nedostatkem slovní zásoby a poklesem inteligence, která je náchylná k pokroku až po oligofrenii.

Centrální vrozený hypotyreózismus má fuzzy klinický obraz. Často spojené s abnormalitami lebky obličeje ( „zajíce rtu“, „patra“) a selhání dalších hormonů hypofýzy (somatotropinu, luteinizační hormon a folikuly stimulujícího) s charakteristickými příznaky tohoto.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Diagnózy kongenitální hypotyreózy zahrnuje sběr anamnézy, fyzikálního vyšetření pediatra dítěte nebo neonatologem, instrumentálních studií, obecné i specifické laboratorní testy. Historii lze identifikovat predispozicí. - rodinná anamnéza matky nemoc během těhotenství, podvýživy, použití porodnických dávek během porodu, atd Fyzikální vyšetření odhalilo snížení dítěte srdeční frekvence, krevní tlak, mírné hypotermie, hyporeflexi, vývojové zpoždění.

Na rentgenových snímcích končetin definovat zpoždění a narušení sekvence tvorbu osifikace jádra, a jejich specifické funkce asymetrie - epifýzy dysgenezí. EKG - sinusová bradykardie, snížení amplitudy vln, rozšíření QRS komplexu. Ultrazvuk štítné žlázy může detekovat dystopii, hypoplasii nebo nedostatek tohoto orgánu.

V UAC - normochromická anémie. V biochemické analýze krve je zjištěn nárůst lipoproteinů a cholesterolu. Pokud je podezření na centrální původ hypotyreózy, provádějí se CT a MRI hypofýzy. Specifické laboratorní testy - měření hladin T4 a TSH v krevní plazmě. Tyto testy se používají jako neonatální screening. V závislosti na formě hypotyreózy mohou být koncentrace těchto hormonů v krvi zvýšeny nebo sníženy. Vzácně se molekulární genetické studie používají k identifikaci mutací v genech.

Léčba vrozené hypotyreózy

Léčba vrozené hypotyreózy začíná bezprostředně po diagnóze a pokračuje po celý život. Lék je L-thyroxin. Toto léčivo je syntetický analog hormonů štítné žlázy a používá se jako náhradní terapie. Dávkování je zvoleno individuálně. Pokud je to nutné, může být lék smíchán s mateřským mlékem. Účinnost léčby se odhaduje hladinou TSH a T4 v krvi, zmizením příznaků hypotyreózy. Pokud je to nutné, dodatečně předepsané multivitamínové komplexy, symptomatické léky.

Prognóza vrozené hypotyreózy závisí na přiměřenosti a včasnosti léčby. Na počátku diagnostika a terapie zahájena na čas, normalizace sérové ​​TSH a T4 - předpověď pro duševní a fyzickou vývoje je příznivá. Pokud se neléčí v průběhu prvních 3-6 měsících života, pochybné prognózou, a to i s právem na dalších terapeutických taktiky. Vhodným výběrem dávek léků psychofyzické rychlost vývoje dosáhne fyziologické limity, ale zpoždění v intelektu zůstal. Prevence je předporodní ochrana plodu, lékařské a genetické poradenství při plánování těhotenství, vyvážená strava a přiměřené použití jodu v plodném.

Vrozená hypotyreóza

Co je vrozená hypotyreóza -

Jaké jsou příčiny vrozené hypotyreózy:

Patogeneze (co se stane?) Během vrozené hypotyreózy:

Symptomy vrozené hypotyreózy:

Diagnostika vrozené hypotyreózy:

Léčba vrozené hypotyreózy:

Prevence vrozené hypotyreózy:

Co byste měli léčit, pokud máte vrozený hypotyreózu:

O čem se bojíš? Chcete vědět podrobnější informace o vrozeném hypothyroidismu, jeho příčinách, symptomech, způsobech léčby a prevence, průběhu průběhu onemocnění a dodržování stravy po ní? Nebo potřebujete kontrolu? Můžete dohodnout si schůzku s lékařem - Klinika Eurolaboratoři vždy k vašim službám! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, zkoumají vnější známky a pomohou vám identifikovat onemocnění příznaky, poradit se s vámi a poskytnout potřebnou pomoc a diagnostikovat. Můžete také zavolejte lékaře doma. Klinika Eurolaboratoři je vám otevřena nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (vícekanálové). Sekretář kliniky vás vyzvedne vhodný den a hodinu návštěvy lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na její osobní stránce.

Pokud jste v minulosti dokončili nějaký výzkum, ujistěte se, že jste získali výsledky v kanceláři lékaře. Pokud nebudou provedeny studie, uděláme vše, co je třeba v naší klinice nebo u našich kolegů na jiných klinikách.

Děláš? Je nutné pečlivě přistupovat k stavu vašeho zdraví obecně. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznaky onemocnění a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které jsou na vrcholu neprojeví v těle, ale nakonec se ukáže, že, bohužel, oni brali příliš pozdě. Každá nemoc má své vlastní specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv příznaky onemocnění. Definice symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Proto je to nutné několikrát ročně podstoupí lékařskou prohlídku, nejen aby se zabránilo strašlivému onemocnění, ale také aby se udržovala zdravá mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat lékaře - použijte sekci on-line konzultace, možná najdete odpovědi na vaše dotazy a přečtěte si tipy pro péči o sebe. Pokud máte zájem o recenze týkající se klinik a lékařů - zkuste najít informace, které potřebujete v sekci Všechny léky. Také se zaregistrujte na lékařském portálu Eurolaboratoři, musí být neustále aktualizovány s nejnovějšími zprávami a aktualizace informací na webových stránkách, které budou automaticky zaslány vám v e-mailu.

Symptomy a léčba vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza se týká skupiny onemocnění charakterizovaných nedostatkem hormonů štítné žlázy. Nedostatek těchto látek vede k zpoždění ve vývoji celého organismu a především nervového systému. Odborníci zjistili, že existuje vztah mezi věkem, ve kterém byla onemocnění zahájena, a stupněm inteligence. Příznivé prognózy jsou možné pouze tehdy, když se léčba provádí v prvních týdnech života dítěte. Vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy se vyskytuje u 1 případu 4 000 a častěji u dívek.

Role štítné žlázy u dětí

Štítná žláza je jedním z nejdůležitějších endokrinních orgánů. Řídí mnoho procesů, které se vyskytují v těle, a provádí:

  • regulace metabolismu a udržování tělesné teploty;
  • účast na metabolismu tuků, sacharidů a bílkovin;
  • podpora na požadované úrovni nejdůležitějšího stopového prvku - vápník;
  • tvorba inteligence.

Správné fungování štítné žlázy u dětí pomáhá růstu i plnému rozvoji. Nejdůležitější úlohou tohoto těla je tvořit kostru a centrální nervový systém dítěte. To vše se děje pod vlivem hormonů produkovaných štítnou žlázou. Ty zahrnují trijodthyronin (T3) a thyroxin (T4). Při vrozené poruše funkce těla je množství uvolněných hormonů štítné žlázy nedostatečné pro tělo dítěte. Vrozená hypotyreóza inhibuje jak fyzický, tak duševní vývoj.

Příčiny onemocnění

Tvorba vrozeného deficitu hormonu štítné žlázy se vyskytuje z různých důvodů, ale nejčastější jsou následující:

  1. Dědičnost a genetické mutace. Ve čtvrtině případů se onemocnění vyvíjí v důsledku dědičnosti vad v syntéze thyroxinu. Ovlivňuje nástup vrozené hypotyreózy štítné žlázy a protilátek, které cirkulují v těle matky a blokují vývoj tohoto orgánu v plodu.
  2. Rozbitá syntéza hormonů v důsledku poklesu citlivosti žlázových tkání na jód, narušila dodávku látek nezbytných pro produkci hormonů.
  3. Dysfunkce hypotalamu nebo hypofýzy. Porážka těchto částí mozku vede k těžkým endokrinním onemocněním.
  4. Používání léků během těhotenství. Zvláště nebezpečné pro plod, když žena s onemocněním štítné žlázy přijímá nevhodné dávky antithyroidních léků.

Symptomy hypotyreózy u kojenců

U mnoha dětí v prvním měsíci se vrozená hypotyroza v žádném případě neobjevuje. A teprve pozdější pediatři a rodiče zaznamenávají poruchy ve vývoji dítěte. Pouze u některých novorozenců jsou jasné známky hypotyreózy štítné žlázy:

  • těžká hmotnost (od 4000 g);
  • otevřené ústa;
  • otoky na obličeji;
  • otok v místě nadklíčkovitých jám;
  • nízký hlas;
  • těžko léčitelná žloutenka;
  • modrozelení nasolabického trojúhelníku.

Za tři měsíce se příznaky nemoci projevují ve formě:

  • nedostatek chuti k jídlu;
  • peeling na kůži;
  • trvalá zácpa;
  • hypotermie;
  • křehké vlasy.

V budoucnu, vrozené hypotyreózy u dětí vykazuje známky opožděného růstu a rozvoje, včetně zpoždění zoubky. Později, při absenci řádné péče o dítě pozorované u hypotenze, svalová slabost, bradikradiya, srdeční dysfunkce, problémy s polykáním, zimnice, letargie. U dětí, je lhostejnost k všechno děje: ne Gulen, děti nemají pronášet slabiky, nejsou schopné nezávislých her. Tyto děti nechodí do kontaktu, často trpí virovými infekcemi, trpí anémií, které je obtížné léčit specializovaných léků.

U dospívajících se vrozená hypotyreóza projevuje duševními poruchami, ztrátou sluchu, obezitou, neochotou učit se, nízkým růstem. Tam je také zpoždění v pubertu.

Diagnostika onemocnění u novorozenců na základě pouze jeho známky je poměrně obtížná. To je důvod, proč teď povinné screening, prováděné v domovech porodnice. Včasná detekce abnormalit štítné žlázy pomáhá zabránit nevratné patologii - kretinismus, která se projevuje v charakteristických změn rysy obličeje, poruchy řeči, ztráta sluchu, podvyvinutá sekundárních pohlavních znaků, zmenšení velikosti vnitřních orgánů, kůže ogrubevanii konstantní otok, nízkou inteligenci.

Studie hladin hormonů štítné žlázy u dítěte se provádí 4. den po porodu. Za tímto účelem se odebírá krev, která je zasílána do speciálních laboratoří, kde jsou určeny indexy thyrotropinu, trijodthyroninu a thyroxinu.

Vrozená hypotyreóza je charakterizována významným poklesem hormonů štítné žlázy a zvýšením thyrotropinu.

Léčba vrozené hypotyreózy

Včasná opatření přijatá k normalizaci hladin hormonů štítné žlázy zabraňují vážným následkům ve formě zpoždění vývoje dítěte. Terapie by měla být podána okamžitě po identifikaci patologie. Základem léčby je použití náhradních léčiv obsahujících levothyroxin sodný. Léky s touto látkou mají anabolický účinek a umožňují správné vývoji organismu dítěte. Již dva týdny po použití léků dochází ke zlepšení stavu novorozenců.

Kritériem pro správně zvolený terapeutický režim je normalizace hladin tyreotropinu, tyroxinu. Zohledňuje také míry růstu dítěte a vývoj nervového systému. Účinnost léčby je indikována úplným stažením příznaků hypotyreózy v štítné žláze.

Vrozená hypotyreóza často vyžaduje celoživotní přijetí hormonálních léků tyroxinem. Je velmi důležité správně vypočítat dávky, zvláště v případě progrese onemocnění. Část pacientů, kteří užívají levothyroxin, s jeho zrušením, znovu rozvíjí primární hypotyreózu. Tento stav vyžaduje další použití substituce hormonů štítné žlázy.

Lék na bázi levothyroxinu je dostupný v různých dávkách, takže rodiče by měli být opatrní při nákupu tohoto léku pro novorozence. Droga je podávána dítěti jednou denně, ráno, nejlépe před jídlem. Děti by měly být rozemlety na prášek a podány s mateřským mlékem nebo směsí.

Dávky tyroxinu se vypočítají s přihlédnutím k hmotnosti novorozenců a tvoří 15 μg / kg denně. Kromě toho musí odborník upravit dávkování podle plochy těla.

Jako doplňkové terapie pro děti jsou jmenováni vitaminových doplňků, v jehož rámci musí být nutně přítomen vitamin B12, A, C. Dítě s kongenitální hypotyreózy je třeba dodržovat nejen endokrinolog, ale také neurologem. Často jsou určeny nootropické léky, cvičební terapie a masážní kurzy.

Pokud se onemocnění vyvine v důsledku komplikací infekčního onemocnění, pak po zotavení symptomy hypotyreózy obvykle zmizí. Pokud dítě má všechny známky kretinismu, hojení není možné v plné míře, ale používání hormonálních léků usnadňuje stav.

Prognóza vrozené hypotyreózy

Účinnost léčby přímo závisí na včasnosti diagnózy a užívání substitučních léků. Při stanovení diagnózy "vrozeného hypotyreóza" před třetím týdnem po narození může být zabráněno možnému postižení vývoje dítěte.

Pokud je vrozená hypotyreóza diagnostikována teprve tři měsíce a později, prognóza se zhoršuje. Pravděpodobnost zpožděného vývoje se zvyšuje. Pokud je onemocnění později zjištěno, a to i při podávání potřebných dávek thyroxinu, ve většině případů dochází ke zpoždění růstu i vývoje dítěte.

Prevence onemocnění

Pokud existuje patologie štítné žlázy, měli by příbuzní a manželé vyšetřit genetik. Odborníci se domnívají, že primární hypotyreóza v těhotenství, spojená s nedostatkem jódu, je ve většině případů hlavním faktorem vzniku poruch štítné žlázy u dětí. Podle studií je v oblastech s nedostatkem jódu úroveň inteligence v porovnání s příznivými oblastmi výrazně nižší. Proto při plánování těhotenství je nutné vyšetřit endokrinologa a pokud je to nutné, užívat drogy s jódem.

Zvláštní pozornost věnovaná stavu štítné žlázy by měla být podána, pokud by před těhotenstvím porušila funkce tohoto těla. Hypotyreóza u matky v některých případech vede k anomáliím vývoje štítné žlázy u dítěte, ke zvýšenému riziku předčasného porodu.

Pokud těhotná žena žije v oblasti, kde je zjištěn nedostatek jódu, měla by konzumovat každodenní potraviny obsahující tento důležitý stopový prvek. Pokud je již v budoucí matce diagnostikována primární hypotyreóza, žena by měla určitě užívat léky k udržení funkce štítné žlázy předepisované endokrinologem. Rovněž je nutná pravidelná kontrola a vyšetření krve pro udržování hormonů štítné žlázy.

Léčba by měla být zahájena okamžitě, pokud těhotná žena má difuzní toxickou strudu. Je to nebezpečné pro dítě tak, že protilátky proti štítné žláze koluje v těle matky, může ovlivnit vývoj v těle plodu, tvořící kongenitální hypotyreózy.

Komentáře (2 komentáře)

Od dětství jsem trpěl tímto onemocněním. Nepríjemné vzpomínky, zvláště období boje s tím. Představte si, že ve věku 7-8 let se dělíte s tabletkami. Naštěstí se ho zbavili. Dříve tam byly žádné takové články a najít správný lékař, který poskytne nezbytné přípravy musel dostat asi 10-12. Iodomarin 200, mimochodem, může být vzato a právě tak. Hlavní věc je včas provést léčbu, nebo ovlivňují hormony pro život.

dcera mladší sestra ukázala hypotyreózy během tří měsíců, teď je v osmém měsíci a jsou podstupuje léčbu, zatímco pod dohledem lékařů přítomných prognózy poskytne dobrou příležitost hormony nedávají silný dopad na budoucí kvalitu života.. Příčinou nemoci spíše na genetické úrovni, stejně jako její sestra V těle byl vždy nedostatek jódu, nyní je současně užíván Jodomarin paralelně.

Vrozená hypotyreóza

Endokrinní systém hraje důležitou roli v procesu adaptace novorozence na podmínky postnatálního života.

Narození dítěte je doprovázen přechodem na plicní dýchání, aktivace mechanismů, které poskytují ochranu proti podchlazení, hypoglykemie, hypokalcemie, nadledvinky provádět adaptivní funkci od prvních minut života. Poněkud později, pro zachování rovnováhy energie a rovnováhu iontu nezbytnou k zahrnovat mechanismy navrženo zařízení endokrinní slinivky břišní a příštítných tělísek.

Hypotyreóza je klinický syndrom způsobený poklesem nebo úplnou ztrátou funkce štítné žlázy, který je charakterizován poklesem produkce hormonů štítné žlázy.

Štítná žláza produkuje tři druhy hormonů: trijodthyronin, thyroxin a tyrokalcitonin. První dva hormony (trijodthyronin a thyroxin) obsahují jód. V lidském těle se jejich role mění s věkem: během nitroděložního vývoje a raného dětství hormony přispívají k rozvoji kostí (osteogeneze) a nervové tkáně (zejména mozku). U dospělých, kvůli ukončení vývoje nervového systému a kostry, je hlavním úkolem hormonů štítné žlázy regulovat energetické procesy našeho těla. Pod vlivem těchto hormonů produkují buňky našeho těla teplo, když jsme studené, a také vytváříme energii pro další aktivity. Kromě trijodthyroninu a thyroxinu produkuje štítná žláza tyrokalcitonin, hormon, který podporuje akumulaci v těle vápníku, což je zvláště důležité v procesu růstu kostry a zubů.

Takže štítná žláza provádí následující důležité funkce:

Řídí hlavní metabolismus a tělesnou teplotu.

Regulace výměny bílkovin, tuků a sacharidů.

Regulace výměny vápníku.

Účast na tvorbě lidské inteligence.

V dětství podporuje štítná žláza růst a harmonický vývoj těla dítěte jako celku. Zvláště důležitá role štítné žlázy hraje ve vývoji nervového systému a kostry.

Podle moderní koncepce je základem působení hormonů štítné žlázy v tělesné tkáně je stimulována oxidační procesy v buňce, a, především spotřeby kyslíku a oxidu uhličitého uvolnění. Základem takových známých faktorech, jako je zpomalení růstu a diferenciace chrupavky, mentální retardace, opožděné puberty u hypotyreózy a další, jsou všechny stejné procesy - snížení celkového metabolismu. Zdá se, že hormony štítné žlázy není specificky regulují růst a diferenciaci organismu, a je faktor, jehož přítomnost je nutná pro tyto procesy, to znamená, jejich omezení. A skutečně, když se hypertyreóza není označen jako pravidlo, gigantismus, žádné případy urychlení puberty a zrychleným mentálního vývoje. Stručně řečeno, zvětšení štítné žlázy, obvykle nemá žádný příznivý fyziologický účinek na vývoj organismu, a často vede k patologii. Současně je myšlenka věkových vzory fungující „hypofýza-štítná žláza“ u zdravých dětí, samozřejmě, mají velký praktický význam, neboť umožňují přidělit optimální sekreci úrovni koridorů hormonů, což vytváří příznivé podmínky pro růst a vývoj celého organismu. Etiologie a patogeneze.

Patogenetický syndrom hypotyreózy je heterogenní. V závislosti na stupni narušení biosyntézy hormonů štítné žlázy jsou:

 Primární (tyreogenní) hypotyreóza způsobená primární patologií štítné žlázy:

a) v důsledku snížení množství jeho funkčně aktivní tkáně;

b) v důsledku různých defektů v biosyntéze hormonů štítné žlázy.

 sekundární (hypofýzy), hypotyreózu - v důsledku snížení nebo ztráty produkce hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH). Porušení výroby TSH u dospělých se vyskytuje především v důsledku ničivého procesu v hypofýze. Důvodem může být jeho léčebné účinky (protonová terapie, radioterapie, hypofysektomii), traumatické Sella, různé hypofýzy a atkzhe nádory (chromofobní adenomy, kraniofaringeoma, cysty, gemahromatoz, tuberkulóza, histiocytóza) a metastáz maligních nádorů. Jednou z příčin sekundární hypotyreózy u žen je poporodní ischemická nekróza předního laloku hypofýzy (Skien syndrom), kdy produkty jsou nejen padá TSH, ale také gonadotropin-uvolňující hormon, ACTH a růstový hormon). Sekundární hypotyreóza je zřídka izoluje, obvykle hypotyreóza v kombinaci se sekundárním hypogonadismem a sekundární gipokortitsizm.

 Terciární (hypotalamická) - v důsledku snížení nebo ztráty tvorby thyroidiberinu. Příčinou terciární hypotyreózy může být snížení nebo přerušení sekrece hormonu hypotalamu thyreoliberin, který se podílí na regulaci tvorby TSH. Příčina terciární hypotyreózy může sloužit jako kraniocerebrální trauma, metastáza maligních nádorů jiných orgánů a neuroinfekce.

 Periferní (tkáňová) odolnost vůči působení hormonů štítné žlázy.

Každá z těchto patogenetických forem hypotyreózy má své vlastní spektrum etiologických faktorů. Navíc se hypotyreóza odlišuje od přítomnosti nebo nepřítomnosti břicha.

Etiologické faktory primární hypotyreózy

Snížení počtu funkčně aktivních tkání štítné žlázy:

- hypotyreóza způsobená subakutní tyreoiditidou (nebo přechodným nebo jako výsledek přenosné nemoci);

- hypotyreózou na pozadí nádorů štítné žlázy;

- hypotyreóza způsobená narušením biosyntézy hormonů štítné žlázy;

- na pozadí nedostatku jódu v životním prostředí;

- bolest a hypotyreóza jako důsledek konzumace potravin obsahujících zobogenní faktory.

Vrozená hypotyreóza toto je chronické onemocnění charakterizované porušením štítné žlázy u novorozenců a snížením koncentrace hormonů štítné žlázy v krvi. Podle statistik se vyskytuje vrozená hypotyreóza s frekvencí 1-2 případů na 5000 novorozenců v roce 2005 Evropa a Severní Amerika až 1 z 6 000-7 000 narozených dětí. V 90% případů vývoj kongenitální hypotyreózy je sporadické, a 10% - je sekundární k vrozené poruchy syntézu, sekreci a využití thyroidní hormony.

Dítě je obvykle pravděpodobné, že bude mít vrozenou hypotyreózu (2krát častěji než chlapci). Pod pojmem „vrozené hypotyreózy“ popisuje stav, kdy je porucha štítné žlázy pozorované již při narození dítěte, dítě se narodí s patologií, a nezískává se na samostatný život mimo dělohu. Vývoj vrozené hypotyreózy může být způsoben různými příčinami. Hlavní důvody výskyt vrozené hypotyreózy jsou:

Dědičný faktor. Ve většině případů je vývoj vrozené hypotyreózy způsoben porušením tvorby štítné žlázy před narozením dítěte (v prenatálním období) v důsledku některých genetických mutací.

Porušení tvorby hormonů štítné žlázy (snížená citlivost buněk štítné žlázy na jód, porušení metabolismu jódu,

transport látek nezbytných pro syntézu hormonů).

Porážka hypotalamu (sekundární hypotyreóza). Hypotalamus je střed nervového systému, který reguluje fungování štítné žlázy a dalších endokrinních žláz našeho těla. Hypothalamové léze jsou obvykle doprovázeny těžkými endokrinními poruchami.

Odolnost (snížená citlivost) na hormony štítné žlázy. Nejčastěji dochází k poklesu citlivosti buněk na hormony štítné žlázy při užívání antithyroidních léků matkou během těhotenství (například pokud je těhotná žena nemocná chochlatikem).

Hlavní příznaky a příznaky vrozené hypotyreózy u dětí Nejčastěji vrozené hypotyreózy neprojevuje v prvním týdnu života novorozence, a začne zobrazovat pouze o několik měsíců později, kdy lékaři a rodiče si všimnout zpoždění ve vývoji dítěte. Jen malá část dětí s vrozenými hypotyreózami v prvních týdnech života má příznaky této nemoci.

Nejběžnější příznaky vrozené hypotyreózy v prvních dnech života jsou:

• Zpoždění porod více než 40 týdnů;

• velká hmotnost při narození (více než 3500 g);

• Narození dítěte se známkami nezralosti, přestože se nosí těhotenství; • Edémy "podložky" na zadní straně nohou a rukou, otoky obličeje; Edém ve formě hustých "polštářků" v supraclavikulárních fossách;

• špatné uzdravení pupeční rány, prodloužený průběh žloutenky po porodu; • Hrubý nízký hlas s pláčem novorozence, apatie, slabé sání prsou; • Poloviálně otevřené ústa.

• Prodloužený tok žloutenky.

• Cyanóza (cyanóza) nasolabiálního trojúhelníku.

• Studené ruce a nohy, suchá kůže, křehké a suché vlasy; Charakteristické příznaky vrozené hypotyreózy po 3-4 měsících života dítěte jsou: snížená chuť k jídlu; chronická zácpa u dítěte; peeling kůže dítěte; snížení tělesné teploty dítěte; křehké vlasy u dítěte.

Dítě 1,5 měsíce (6 týdnů) - klinice vrozené hypotyreózy: ikterus kůže, pupeční kýla, rozšířeno jazyku.

Metody diagnostiky vrozené hypotyreózy u dětí Pro diagnostiku VG u novorozenců je použita stupnice Apgar:

Žloutenka více než 3 týdny

Tělesná hmotnost při narození více než 3500g

Otevřete fontanelle zpět

Těhotenství nad 40 týdnů

Vrozená hypotyreóza by měla být podezřelá s celkovým skóre více než 5.

V pozdějších obdobích jsou charakteristické znaky vrozené hypotyreózy:

Později, klouzání dítěte a uzavření fontanelů

Zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte

Mentální retardace dítěte

Je třeba poznamenat, že v prvních dnech života dítěte je velmi zřídka možné detekovat kongenitální hypotyreózu pouze na základě příznaků této nemoci. Tento úkol je mnohem lépe zvládat časné skríning vrozené hypotyreózy, který se provádí u všech novorozenců.

Včasná diagnóza kongenitální hypotyreózy může být během časné vyšetření (screening) novorozenců. První screening hypotetická-reoza u novorozenců byl vyroben v Kanadě, 1971. Je známo, že hypotyreóza se vyznačuje nízkou úrovní hormonů štítné žlázy v krvi při současném zvýšení hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH, hypotalamické hormon stimuluje štítnou žlázu). Účelem screeningu je identifikovat novorozence se zvýšenou hladinou TSH. Zpravidla se pro diagnózu kongenitální hypotyreózy u dětí na 3-4 dní po porodu krev převzaty z paty. Ve vzorku krve je určen obsah hormonu (TSH). Koncentrace TTG nad 50 mU / l umožňuje podezření na hypotyrosu. Úroveň 20-50 nmol / l - výsledek je považován za pochybný a studie se musí opakovat. Analýza hypotyreózy trvá několik týdnů. Výsledky analýzy jsou hlášeny pouze těm rodičům, jejichž děti mohou mít hypotyreózu.

Diagnostikovat hypotyreóza před narozením, je velmi obtížné - pro studium hormonů štítné žlázy jsou nezbytné pro amniocentéza (defektu a odběr vzorků plodovou vodu s dlouhou jehlou).

Během těhotenství by měly být hormony stimulující tvorbu štítné žlázy TTG a T4 vyšetřeny ve věku 8-12 týdnů, kdy je účinek hormonálních abnormalit na plod obzvláště nepříznivý.

Vykonávání ultrazvuku štítné žlázy, stejně jako stanovení hladiny ostatních hormonů štítné žlázy, umožňuje potvrdit nebo popřít diagnózu. Podrobnější vyšetření je pro děti prováděno až po 3 letech (v této době je poměrně bezpečné krátkodobé přerušení léčby).

Včasné zjištění vrozené hypotyreózy a zahájení léčby (v prvních 3-4 týdnech) má velký význam pro zajištění normálního růstu a vývoje dítěte. Nedostatek hormonů štítné žlázy v prvních týdnech života dítěte může vést k nevratnému poškození nervového systému, takže léčba dětí s kongenitální hypotyreózy by měla být zahájena nejpozději do jednoho měsíce po porodu.

Léčba vrozené hypotyreózy u dětí.

S včasným zahájením správné léčby vrozené hypotyreózy je tělesný a duševní vývoj dítěte normální. Ihned po zjištění diagnózy vrozené hypotyreózy by měla být zahájena léčba. Základní způsob léčby kongenitální hypotyreózy u dětí je zatáčka-ing terapie levothyroxin sodný (Eutiroks, L-thyroxin, 4-tyrosinu, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak). V malých dávkách má levothyroxin anabolický účinek (pomáhá tvořit látky a růst těla). Průměrná dávky levothyroxinu podporuje růst a vývoj organismu, zvyšuje potřeba tkáně kyslíku ovlivňuje metabolismus bílkovin, tuků a sacharidů. Pozitivní účinek je pozorován již 7-12 dnů po začátku léčby levotyroxinem. Je pravidlem, že v rozvinutých zemích je léčba zahájena v průběhu prvního měsíce života (v Německu u dětí s vrozenou hypotyreózou se léčba zahajuje 7-8 dny po porodu, v Anglii 10-15 th den).

Podle své chemické struktury je levothyroxin podobný hormonu štítné žlázy (thyroxin), což je její hlavní výhoda oproti jiným lékům. Po užívání levotyroxinu se v těle dítěte vytváří určitá koncentrace drogy, která se konzumuje podle potřeby. Proto je možné vyhnout se vysoké hladině hormonu v krvi.

Denní dávka levotyroxinu při vrozené hypotyreóze by měla být podána dítěti hodinu před snídaní s malým množstvím tekutiny. Děti v prvních týdnech života by měly předepsat levothyroxin během ranního krmení.

Kritéria vhodná léčba levotyroxinu při vrozené hypotyreóze u dětí je:

Normální hladina TSH v séru

Děti prvního roku života mají hladinu tyroxinu. Kontrolní stanovení koncentrace tyroxinu by mělo být prováděno v prvním roce života každé 2-3 měsíce života po 1 roce - každé 3-4 měsíce.

Údaje o dynamice tělesného vývoje v různých obdobích života dítěte.

Údaje o dynamice duševního vývoje dítěte

Ukazatele růstu kostry.

Zpravidla se hladina tyroxinu v krvi dítěte s vrozenou hypotyreózou normalizuje 10-14 dní po zahájení léčby. Úroveň TTG u dítěte se normalizuje po 2-3 týdnech od zahájení léčby. Dávkování levothyroxinu sodného se zvolí individuálně pro každé dítě s přihlédnutím k klinickým a laboratorním údajům. Levothyroxin je dostupný v různých dávkách - 25, 50 a 100 μg v jedné tabletě. Rodiče potřebují znát předepsanou dávku levotyroxinu v μg, a ne jen v částech pilulky.

Hlavní principy dávkování levotyroxinu.

Při vrozené hypotyreóze v prvních týdnech života (na 1 metr čtvereční povrchu těla):

počáteční dávka je 12,5 až 50 μg / den;

Podpora - 100-150 mcg.

Při vrozené hypotyreóze děti mladší 6 měsíců: 8-10 μg / kg / den.

Při vrozené hypotyreóze mají děti ve věku 6-12 měsíců: 6-8 mcg / kg / den.

Při vrozené hypotyreóze děti mladší 5 let: 5-6 mcg / kg / den.

Při vrozené hypotyreóze mají děti ve věku 6-12 let: 4-5 μg / kg / den.

Léčba dětí s vrozenou hypotyreózou se provádí výhradně

endokrinologa. Monitorování dětí s vrozenou hypotyreózou

provádí endokrinolog, pediatr, neuropatolog.

S řádnou a včasnou léčbou se děti s vrozenými hypotyreózami dobře rozvíjejí.

Těžké formy neléčené hypotyreózy u dětí jsou kretinismus.

Naštěstí v našich dnech většina dětí s vrozenou hypotyreózou přijímá potřebnou léčbu, která kompenzuje nedostatek hormonů štítné žlázy. Při absenci léčby u dítěte pacienta s vrozenou hypotyreózou se výrazně zpomaluje intelektuální a fyzický vývoj - kretinismus se vyvíjí. Známky kretinismu - nízký růst, zkroucené končetiny, deformovaná tvář, nízká úroveň inteligence, tendence k chronickým onemocněním.

Provést diferenciální diagnostika je třeba poznamenat známky dysfunkce štítné žlázy a rysy klinických

projevy s různými formami odchylek hormonální homeostázy.

Děti mají víc stařec projevy hypotyreózy se často vyskytují jako klinický syndrom způsobený poklesem nebo úplnou ztrátou funkce štítné žlázy, vyznačující se poklesem produkce hormonů štítné žlázy.

Nejčastější příčinou primární hypotyreózy u starších dětí je autoimunní tyroiditida (AIT). Toto číslo zahrnuje pacienty s přítomností goiteru a jeho nepřítomností. Nejvyšší počet pacientů s hypotyreózou, dosahující 90-100%, je detekován s atrofickou formou autoimunitní tyroiditidy.

Patogeneze hypotyreóza způsobené autoimunitního procesu ve štítné žláze, což má za následek folikulární degenerace buněk a snížení funkčně aktivní tkáně žlázy, která se nahradí tímto vazivové tkáně. Při atrofické formě autoimunní tyroiditidy prakticky chybí folikulární tkáň.

Dostupnost na AIT strumy způsobila fibrotické změny tkáně štítné žlázy, stejně jako inkluze plazmatických buněk, leukocytů, makrofágy, a zbývající folikulární tkáň není dostatečně hormonální aktivitu.

U 10% pacientů s subakutní tyreoiditidou se vyvine perzistentní hypotyreóza. Tyroidektomie ve 100% případů vede k rozvoji přetrvávající hypotyreózy. Posttradiční hypotyreóza (po léčbě DTU 131) je pozorována u 20-30% pacientů.

Klinické projevy různých forem hypotyreózy mohou být téměř totožné, avšak při primárním hypotyreóze jsou pozorovány nejvýraznější a typické příznaky.

S ohledem na diferenciální diagnostika je třeba provést postsyndromovou analýzu změn orgánů a systémů.

Počáteční symptomy hypotyreózy se vyznačují řídké simptomati Coy a nespecifických poruch (slabost, únava, bolest v srdci, závratě, atd.), A pacienti mohou být pozorovány po dlouhé době bez úspěchu různých odborníků o „mozkové skleróza,“ „pyelonefritidy“ "Anémie", "angina pectoris", "deprese", "osteochondróza" a další.

1. Hypoenergetický syndrom.

Slabost, nízká tělesná teplota, chlad, chladné části těla, snížená chuť k jídlu, zvýšení hmotnosti. Tato symptomatologie se objevuje se snížením bazálního metabolismu, vč. metabolismus lipidů. Na rozdíl od pacientů s aterosklerózou je hladina lipidů s vysokou hustotou v hypotyreóze normální, což pravděpodobně vysvětluje relativní nedostatek infarktu myokardu. Zvýšení tělesné hmotnosti by mělo být odlišeno od ostatních typů obezity (alimentární-konstituční, hypotalamo-hypofýza atd.).

S výše uvedenými typy obezity nebudou známy příznaky hypotyreózy.

2. Osteodystrofický syndrom.

Při vyjádření hypotyreózy je velmi charakteristický výskyt pacientů s bledým, nafoukaným obličejem.

Studené na dotek, pokožka je suchá, šupinatá. Obzvláště charakteristické jsou oblasti s vyšším vysušením a keratinizací kůže na nohou, předním povrchem spodní nohy, kolenou, lokty, rukama.

Kožní edém se liší v hustotě a při stlačení nezanechává známky.

Edematózní složka by měla být odlišena od patologie ledvin a jevů srdečního selhání.

Při patologii ledvin je charakteristický hypotyreózní habitus: bledá, nafoukaná tvář, otok víček, "stagnující" končetiny. Ale pielo- glomerulonefritida a nebude vyslovován degenerativní změny (lámavé nehty, hyperkeratóza, vlasy suché a křehké, prořídlé vlasy na hlavě, v podpaží, ochlupení vypadávání vlasů a vnější třetiny obočí.

S hypotyreózou dochází k otokům hlasivky, jazyku, ke zpomalené fuzzy řeči, hlas se stává nízkým a hrubým. Tato varianta porušení často vede pacienty k foniatrům. Foniatr by měl být orientován na kliniku hypotyreózy. Často se diagnostikuje parise hlasivky.

Ti, kteří mají zubní protézy, často věří, že protéza nezapadá a je neopatrně léčena zubními lékaři, zatímco toto je hypotyreózní zvýšení edematózního jazyka.

Může dojít ke snížení sluchu kvůli opuchu v oblasti středního ucha. Tento jev je často považován za hluchotu a pacient je pozorován u audiologa.

Často se vyskytuje žloutenka kůže, která je způsobena porušením přechodu B-karotenu na vitamín A a hyperkarotinémii. V této souvislosti je chybná diagnóza chronické hepatitidy.

4. Kardiovaskulární syndrom.

U většiny pacientů se příznaky poruchy kardiovaskulárního systému objevují v počátečních stádiích onemocnění a do značné míry určují jejich závažnost. Mnoho metabolických změn způsobených nedostatkem hormonů štítné žlázy, jmenovitě dysproteinémie, infiltrace mastných tkání a specifický edém mukózy, hypoxie. Zvýšená vaskulární permeabilita a nerovnováha elektrolytů vede k morfologickým a funkčním změnám v myokardu a perikardu a komplexu klinických symptomů hypotyreózního srdce.

Velikost srdce u většiny pacientů je zvýšena v důsledku akumulace mukopolysacharidů, retence tekutin a poruch výměny elektrolytů. Důvodem pro "zvýšení" velikosti srdce je často akumulace mucinózní tekutiny v perikardu, která může dosáhnout významných rozměrů. Neexistuje žádný přímý vztah mezi přítomností hydroperikardu a závažností hypotyreózy. U starších pacientů je kromě hydroperikardu, pleurogid-roperikardy nebo ascites často považován za projev srdečního selhání.

Za přítomnosti těchto změn by měl být zvážen zbývající symptomový komplex hypotyreózy.

Dystrofické procesy, hromadění tekutin a mukoidních látek v myokardu a perikardu vedou ke zvýšení pravého srdce a rozšíření jeho hranic. Srdce je téměř neurčeno. Slyšel hluchý tón. Je určen komplex charakteristických EKG změn. Změny v koncové části komorového komplexu, tj. pokles nebo inverze T-vlny a deprese ST-intervalu jsou stejně charakteristické pro aterosklerózu a hypotyreózu koronární arterie.

Tyto změny EKG, spojené s bolestí a někdy s arteriální hypertenzí, poskytují důvody pro nadměrnou diagnózu koronárních onemocnění srdce.

Nejlepším důkazem metabolické místo koronarogennoy přírody aterosklerotických srdečních onemocnění je symptom bolest a vymizení pozitivní dynamiku EKG při účinné léčbě hormonů štítné žlázy.

Bradykardie je pozorována u 30-50% pacientů s hypotyreózou, zatímco puls může být malý a mírný. Významná většina pacientů má puls

U 10% pacientů - tachykardie bez dalších příznaků kardiovaskulárního onemocnění

nedostatečnost. Arteriální tlak může být nízký, normální a u 20% pacientů se zvyšuje, což je důvod, proč by terapeuti měli věnovat zvláštní pozornost.

Zvláštnost hypertenze u většiny pacientů s hypotyreózou ve věku do 50 let je její reverzibilní charakter, tj. snížení nebo normalizace na pozadí v důsledku substituční terapie štítnou žlázou. Lidé ve věku nad 50 let by měli věnovat pozornost toku hypertenzních pacientů na klinické syndromy diabetu.

5. Gastrointestinální syndrom.

Charakteristické pro gastrointestinální poruchy. Pacienti se stěžují na sníženou chuť k jídlu, nevolnost, plynatost, zácpu. Snížený svalový tonus ze střeva a žlučových cest vede ke stagnaci žluči močového měchýře a podporuje tvorbu kamenů a vývoj megakolonu někdy ileus s obrazem „akutní břicho“. Kromě toho se často u pacientů s hypotyreózou rozvinout atrofické gastritidy anatsidny (často autoimunitní), což zhoršuje charakteristiku hypotyreózy anémie. Někdy se u anakidní gastritidy začíná cesta k diagnostice hypotyreózy.

6. Psychoneurologický syndrom.

Tento nebo takový stupeň duševních poruch je pozorován u všech pacientů a někdy dominuje v klinických příznacích. Charakteristická letargie, apatie, poruchy paměti, lhostejnost k životnímu prostředí; schopnost soustředit pozornost, ostrost vnímání a reakce klesá. Často tito pacienti vstupují do psychiatrických nemocnic s diagnózou endogenní deprese. Vedená psychotropní antidepresivní a neuroleptická terapie zhoršuje průběh emoční koule při hypotyreóze. Při nediagnostikovaném hypotyreóze je sen dále deformován: ospalost během dne a nespavost v noci. Delší neléčené hypothyroid onemocnění vyvíjí psychózy, strukturně blíží endogenní (schizofrenie, manio-depresivní psychóza, psychóza a involuční al.).

Změna bioelektrické aktivity mozku (zpomalení hlavního  rytmu EEG) a povaha jeho zotavení během diagnózy, stejně jako účinnost léčby, nastane, když je dávka přípravků na štítnou žlázu adekvátní. Mentální poruchy dospělých s hypotyreózou jsou zcela nebo téměř úplně korelovány s úspěšnou substituční terapií.

U dětí, které nebyly léčeny štítnou žlázou v prvních letech života a nemoci, je možné nevratně zaostávat za duševními funkcemi až po těžkou demenci.

Poruchy periferního nervového systému objevit parestezie, neuralgie, zpomalení šlachových reflexů, je třeba vzít v úvahu neurology orientované polymorfní obraz hypotyreózy.

7. Změna dalších orgánů a systémů.

Pacienti s hypotyreózou mají protilátky proti parietálním buňkám žaludku, což snižuje absorpci vitaminu B12., pokles jeho obsahu v krvi a vývoj perniciózní anémie. Anémie může být hypochromní, normochromní a dokonce i hyperchromní. Anémie autoimunní geneze jsou spojeny s těžkými autoimunitními formami hypotyreózy. A opět lékaři často z anémie a hypotyreózy se dostávají do správné diagnózy onemocnění štítné žlázy. Pacienti jsou náchylní k hyperkoagulaci, protože zvýšení plazmatické tolerance k heparinu zvyšuje množství volného fibrinogenu. Velmi charakteristické pro hypercholesterolemii (někdy dosahuje 15-17 mmol / l).

Neuropatologové by měli věnovat pozornost známkám polyneuropatie, které jsou charakterizovány smyslovými poruchami v podobě parastéze, snižujícími vibrace a hmatovou citlivostí.

Znepokojenost rukou a parasthesie, s nimiž se pacienti léčí, jsou způsobeny stlačením nervových kmenů v kůži-vazivové trubice (slizniční edém) - tunelový syndrom.

Změny ve svalech s hypotyreózní myopatií jsou charakterizovány jejich zvýšením a zhutněním. Významné zvýšení kostních svalů u žen vytváří dojem maskulinizace v nepřítomnosti hypertrichózy a virilizace klitorisu. Pacienti se často při stlačení a pohybech stěžují na bolesti svalů.

Diferencujte hypothyroidní myopatii častěji s dermatomyozitidou, tetanou a myopatií neznámého původu. U hypotyreózy se vedle svalových změn objeví hlavní syndromy hypotyreózy.

Souhrnem diferenciální diagnózy hypotyreózy je třeba poznamenat rozdíl mezi primární a sekundární hypotyreózou. Hypotyreóza v syndromu Shien je kombinována s hypogonadismem a hypokartismem. Štítné žlázy nedostatek gipotalamogipofizarnyh při různých chorobách (hypofýzy nanismus, akromegalie, hypofýzy syndrom a kol.), V kombinaci s dysplazie, sexuální vývoj, poruch lipidového metabolismu, diabetes insipidus. V současné době existuje řada optimálních studií, které pomáhají zaregistrovat patologii štítné žlázy - T3, T4, TTG, ultrazvuk, počítačová tomografie hypofýzy.

Diagnóza "vrozené hypotyreózy" není verdikt. Moderní léčba zcela obnoví potřebné množství hormonů. S včasnou terapií se děti v psychickém a fyzickém vývoji neliší od svých vrstevníků. Kritériem správnosti léčby je normální hladina TSH pro věk.

Můžete Chtít Profi Hormony